. . "Infantile, juvenile, late-onset"@en . . . . . . . . . . . . . . . . "1417"^^ . . . . . "\u6CF0-\u8428\u514B\u65AF\u75C5"@zh . . "Neamhord tearc a fhaightear le hoidhreacht ina dtarla\u00EDonn carnadh m\u00EDnorm\u00E1lta lipide san inchinn de bhr\u00ED nach bhfuil an eins\u00EDm a chabhra\u00EDonn lena dianscaoileadh i l\u00E1thair. Nochtar gn\u00E9ithe clinici\u00FAla sa na\u00EDonacht de ghn\u00E1th: aille, pairilis, moilli\u00FA meabhrach, faoi dheireadh b\u00E1s. N\u00EDos coitianta i measc sliocht I\u00FAdach Aiscean\u00E1sa\u00EDoch \u00F3 l\u00E1r is oirthear na hEorpa. Ainmn\u00EDtear an galar as an oftailmeola\u00ED Briotanach Warren Tay (1843-1927) a chuir s\u00EDos den ch\u00E9ad uair ar na spota\u00ED saini\u00FAla caordhearga ar reitin\u00ED p\u00E1ist\u00ED galraithe, agus an n\u00E9areola\u00ED Meirice\u00E1nach Bernard Sachs (1858-1944)."@ga . . "De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame erfelijk aangeboren stofwisselingsziekte. Ze valt onder de lysosomale stapelingsziekten. De ziekte van Tay-Sachs is autosomaal recessief overerfbaar en wordt veroorzaakt door een fout in chromosoom 15. De ziekte is een van de drie varianten van de ziekte 'GM2-gangliosidose' . De andere twee varianten zijn: de ziekte van Sandhoff en GM2-activatordefici\u00EBntie."@nl . . . "Galar Tay-Sachs"@ga . . . . . . "58493"^^ . . . . "La malaltia de Tay-Sachs \u00E9s una de les principals malalties lisosomals, \u00E9s a dir, que afecten als lisosomes. \u00C9s un patiment degeneratiu neurol\u00F2gic progressiu que causa la mort en la inf\u00E0ncia. Es caracteritza per l'acumulaci\u00F3 anormal de gangli\u00F2sids GM\u2082 en els lisosomes de les neurones en tot el cos, deguda a diverses mutacions que provoquen una defici\u00E8ncia de l'enzim \u03B2-hexaminosidasa. Es transmet de forma autos\u00F2mica recessiva i \u00E9s m\u00E9s freq\u00FCent en pacients jueus, sobretot els d'origen askenazita provinents d'Europa oriental. Tamb\u00E9 apareix de vegades en persones amb ancestres francocanadencs i cajuns."@ca . . . . . . . "La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara gen\u00E9tica que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de car\u00E1cter hereditario, autos\u00F3mico recesivo. Se trata de una de las enfermedades por dep\u00F3sito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisos\u00F3mica llamada que participa en la degradaci\u00F3n de los gangli\u00F3sidos, un tipo de esfingol\u00EDpido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de l\u00EDpidos."@es . . . "Tayova\u2013Sachsova choroba \u010Di GM2 gangliozid\u00F3za (anglicky: Tay-Sachs disease, odtud zkratka TSD) je velmi vz\u00E1cn\u00E1 d\u011Bdi\u010Dn\u00E1 metabolick\u00E1 choroba s autosom\u00E1ln\u011B recesivn\u00EDm typem d\u011Bdi\u010Dnosti, zp\u016Fsoben\u00E1 nedostatkem lyzozom\u00E1ln\u00EDch hydrol\u00E1z. Symptomy onemocn\u011Bn\u00ED se projevuj\u00ED v nervov\u00FDch bu\u0148k\u00E1ch mozku p\u0159i nahromad\u011Bni vy\u0161\u0161\u00EDho mno\u017Estv\u00ED gangliosid\u016F (deriv\u00E1t\u016F mastn\u00FDch kyselin). Projevuje se t\u0159e\u0161\u0148ovo-\u010Dervenou skvrnou na s\u00EDtnici oka. Neexistuje \u017E\u00E1dn\u00FD zp\u016Fsob l\u00E9\u010Dby, av\u0161ak existuje krevn\u00ED test, kter\u00FD pom\u00E1h\u00E1 onemocn\u011Bn\u00ED p\u0159edch\u00E1zet."@cs . . . . . . . . . . "La enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad rara gen\u00E9tica que afecta al cerebro y al sistema nervioso central y es de car\u00E1cter hereditario, autos\u00F3mico recesivo. Se trata de una de las enfermedades por dep\u00F3sito lisosomal. Los individuos que la padecen son incapaces de producir una enzima lisos\u00F3mica llamada que participa en la degradaci\u00F3n de los gangli\u00F3sidos, un tipo de esfingol\u00EDpido, que se acumulan y degeneran al sistema nervioso central. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de l\u00EDpidos."@es . . . . . . . . "\u0397 \u039D\u03CC\u03C3\u03BF\u03C2 \u03A4\u03AD\u03B9-\u0396\u03B1\u03BA\u03C2 (Tay\u2013Sachs disease) \u03AE \u03B3\u03B1\u03B3\u03B3\u03BB\u03B9\u03BF\u03C3\u03AF\u03B4\u03C9\u03C3\u03B7 GM2, \u03AE \u03B1\u03BD\u03B5\u03C0\u03AC\u03C1\u03BA\u03B5\u03B9\u03B1 \u03B5\u03BE\u03C9\u03C3\u03B1\u03BC\u03B9\u03BD\u03B9\u03B4\u03AC\u03C3\u03B7\u03C2 \u0391, \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B7 \u03C0\u03B9\u03BF \u03C3\u03BF\u03B2\u03B1\u03C1\u03AE \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C3\u03C5\u03C7\u03BD\u03AE \u03BD\u03CC\u03C3\u03BF\u03C2 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03B9\u03C2 \u03B1\u03C3\u03B8\u03AD\u03BD\u03B5\u03B9\u03B5\u03C2 \u03B1\u03C0\u03BF\u03B8\u03AE\u03BA\u03B5\u03C5\u03C3\u03B7\u03C2 \u03BB\u03B9\u03C0\u03B9\u03B4\u03AF\u03C9\u03BD. \u03A0\u03B9\u03B8\u03B1\u03BD\u03BF\u03BB\u03BF\u03B3\u03B9\u03BA\u03AC \u03C9\u03C3\u03C4\u03CC\u03C3\u03BF, \u03B1\u03C0\u03BF\u03C4\u03B5\u03BB\u03B5\u03AF \u03BC\u03B9\u03B1 \u03C3\u03C0\u03AC\u03BD\u03B9\u03B1 \u03BA\u03BB\u03B7\u03C1\u03BF\u03BD\u03BF\u03BC\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03C0\u03BF\u03C5 \u03BA\u03B1\u03C4\u03B1\u03C3\u03C4\u03C1\u03AD\u03C6\u03B5\u03B9 \u03C3\u03C4\u03B1\u03B4\u03B9\u03B1\u03BA\u03AC \u03C4\u03BF\u03C5\u03C2 \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03CE\u03BD\u03B5\u03C2 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B5\u03B3\u03BA\u03B5\u03C6\u03AC\u03BB\u03BF\u03C5 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03BD\u03C9\u03C4\u03B9\u03B1\u03AF\u03BF\u03C5 \u03BC\u03C5\u03B5\u03BB\u03BF\u03CD \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B1\u03BD\u03B8\u03C1\u03CE\u03C0\u03BF\u03C5. \u0397 \u03BF\u03BD\u03BF\u03BC\u03B1\u03C3\u03AF\u03B1 \u03B1\u03C5\u03C4\u03AE \u03C4\u03B7\u03C2 \u03B5\u03B4\u03CC\u03B8\u03B7 \u03C9\u03C2 \u03C4\u03B9\u03BC\u03AE\u03BD \u03B1\u03C5\u03C4\u03CE\u03BD \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C0\u03C1\u03CE\u03C4\u03BF\u03B9 \u03C4\u03B7\u03BD \u03B1\u03BD\u03B1\u03BA\u03AC\u03BB\u03C5\u03C8\u03B1\u03BD, \u03AE\u03C4\u03BF\u03B9, \u03C3\u03C4\u03BF\u03BD \u0392\u03C1\u03B5\u03C4\u03B1\u03BD\u03CC \u03B9\u03B1\u03C4\u03C1\u03CC \u039F\u03C5\u03CC\u03C1\u03B5\u03BD \u03A4\u03AD\u03B9 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C4\u03BF\u03BD \u0391\u03BC\u03B5\u03C1\u03B9\u03BA\u03B1\u03BD\u03CC \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03BF\u03BB\u03CC\u03B3\u03BF \u039C\u03C0\u03AD\u03C1\u03BD\u03B1\u03C1\u03BD\u03C4 \u0396\u03B1\u03BA\u03C2."@el . . . . . "Cherry-red spot as seen in the retina in Tay\u2013Sachs disease. The fovea's center appears bright red because it is surrounded by a whiter than usual area."@en . . . "A doen\u00E7a de Tay Sachs (DTS) \u00E9 uma gangliosidose em que ocorre ac\u00FAmulo do ganglios\u00EDdio GM2 especialmente nos neur\u00F4nios. Esse ac\u00FAmulo se deve a um defeito na enzima decorrente de muta\u00E7\u00F5es no seu gene codificador. \u00C9 uma doen\u00E7a neurodegenerativa. Apresenta um padr\u00E3o de heran\u00E7a autoss\u00F4mico recessivo, o que significa que indiv\u00EDduos de ambos os sexos s\u00E3o igualmente propensos a apresentar a doen\u00E7a e que, na maioria das vezes, as crian\u00E7as afetadas s\u00E3o filhas de um casal no qual tanto o pai quanto a m\u00E3e possuem uma de suas duas c\u00F3pias do gene defeituosa. O diagn\u00F3stico molecular permite n\u00E3o somente a confirma\u00E7\u00E3o do diagn\u00F3stico bioqu\u00EDmico nos indiv\u00EDduos afetados, atrav\u00E9s da dosagem enzim\u00E1tica, como tamb\u00E9m o aconselhamento gen\u00E9tico de casais de transmissores."@pt . . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0301\u0437\u043D\u044C \u0422\u0435\u044F \u2014 \u0421\u0430\u0301\u043A\u0441\u0430 (GM2 \u0433\u0430\u043D\u0433\u043B\u0438\u043E\u0437\u0438\u0434\u043E\u0437, \u0440\u0430\u043D\u043D\u044F\u044F \u0434\u0435\u0442\u0441\u043A\u0430\u044F \u0430\u043C\u0430\u0432\u0440\u043E\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0430\u044F \u0438\u0434\u0438\u043E\u0442\u0438\u044F) \u2014 \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E\u0435 \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0441 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u044B\u043C \u0442\u0438\u043F\u043E\u043C \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u043E\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F, \u043F\u043E\u0440\u0430\u0436\u0430\u044E\u0449\u0435\u0435 \u0446\u0435\u043D\u0442\u0440\u0430\u043B\u044C\u043D\u0443\u044E \u043D\u0435\u0440\u0432\u043D\u0443\u044E \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u0443 (\u0441\u043F\u0438\u043D\u043D\u043E\u0439 \u0438 \u0433\u043E\u043B\u043E\u0432\u043D\u043E\u0439 \u043C\u043E\u0437\u0433, \u0430 \u0442\u0430\u043A\u0436\u0435 \u043C\u0435\u043D\u0438\u043D\u0433\u0435\u0430\u043B\u044C\u043D\u044B\u0435 \u043E\u0431\u043E\u043B\u043E\u0447\u043A\u0438). \u041E\u0442\u043D\u043E\u0441\u0438\u0442\u0441\u044F \u043A \u0433\u0440\u0443\u043F\u043F\u0435 \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u044B\u0445 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0435\u0439 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F. \u041D\u0430\u0437\u0432\u0430\u043D\u043E \u0432 \u0447\u0435\u0441\u0442\u044C \u0431\u0440\u0438\u0442\u0430\u043D\u0441\u043A\u043E\u0433\u043E \u043E\u0444\u0442\u0430\u043B\u044C\u043C\u043E\u043B\u043E\u0433\u0430 (\u0430\u043D\u0433\u043B. Warren Tay, 1843\u20141928) \u0438 \u0430\u043C\u0435\u0440\u0438\u043A\u0430\u043D\u0441\u043A\u043E\u0433\u043E \u043D\u0435\u0432\u0440\u043E\u043B\u043E\u0433\u0430 (\u0430\u043D\u0433\u043B. Bernard Sachs, 1858\u20141944), \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0435 \u0432\u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043B\u0438 \u044D\u0442\u043E \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u043D\u0435\u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u043C\u043E \u0434\u0440\u0443\u0433 \u043E\u0442 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0430 \u0432 1881 \u0438 1887 \u0433\u043E\u0434\u0430\u0445, \u0441\u043E\u043E\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E."@ru . . . . . . . . . . . . . "Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) \u2013 genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chor\u00F3b spichrzeniowych, polegaj\u0105ca na gromadzeniu si\u0119 substancji t\u0142uszczowej \u2013 GM2 w kom\u00F3rkach nerwowych m\u00F3zgu. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz ameryka\u0144skiego neurologa Bernarda Sachsa, kt\u00F3ry opisa\u0142 zmiany kom\u00F3rkowe w tej chorobie oraz zauwa\u017Cy\u0142 w 1887 roku cz\u0119stsze wyst\u0119powanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji \u017Byd\u00F3w aszkenazyjskich. Eponim choroby Taya-Sachsa wprowadzi\u0142 w 1901 roku Henryk Higier."@pl . . "Choroba Taya-Sachsa"@pl . . . . . . . . . . "\u30C6\u30A4\uFF1D\u30B5\u30C3\u30AF\u30B9\u75C5"@ja . . . . . . "\u0397 \u039D\u03CC\u03C3\u03BF\u03C2 \u03A4\u03AD\u03B9-\u0396\u03B1\u03BA\u03C2 (Tay\u2013Sachs disease) \u03AE \u03B3\u03B1\u03B3\u03B3\u03BB\u03B9\u03BF\u03C3\u03AF\u03B4\u03C9\u03C3\u03B7 GM2, \u03AE \u03B1\u03BD\u03B5\u03C0\u03AC\u03C1\u03BA\u03B5\u03B9\u03B1 \u03B5\u03BE\u03C9\u03C3\u03B1\u03BC\u03B9\u03BD\u03B9\u03B4\u03AC\u03C3\u03B7\u03C2 \u0391, \u03B5\u03AF\u03BD\u03B1\u03B9 \u03B7 \u03C0\u03B9\u03BF \u03C3\u03BF\u03B2\u03B1\u03C1\u03AE \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C3\u03C5\u03C7\u03BD\u03AE \u03BD\u03CC\u03C3\u03BF\u03C2 \u03B1\u03C0\u03CC \u03C4\u03B9\u03C2 \u03B1\u03C3\u03B8\u03AD\u03BD\u03B5\u03B9\u03B5\u03C2 \u03B1\u03C0\u03BF\u03B8\u03AE\u03BA\u03B5\u03C5\u03C3\u03B7\u03C2 \u03BB\u03B9\u03C0\u03B9\u03B4\u03AF\u03C9\u03BD. \u03A0\u03B9\u03B8\u03B1\u03BD\u03BF\u03BB\u03BF\u03B3\u03B9\u03BA\u03AC \u03C9\u03C3\u03C4\u03CC\u03C3\u03BF, \u03B1\u03C0\u03BF\u03C4\u03B5\u03BB\u03B5\u03AF \u03BC\u03B9\u03B1 \u03C3\u03C0\u03AC\u03BD\u03B9\u03B1 \u03BA\u03BB\u03B7\u03C1\u03BF\u03BD\u03BF\u03BC\u03B9\u03BA\u03AE \u03B4\u03B9\u03B1\u03C4\u03B1\u03C1\u03B1\u03C7\u03AE \u03C0\u03BF\u03C5 \u03BA\u03B1\u03C4\u03B1\u03C3\u03C4\u03C1\u03AD\u03C6\u03B5\u03B9 \u03C3\u03C4\u03B1\u03B4\u03B9\u03B1\u03BA\u03AC \u03C4\u03BF\u03C5\u03C2 \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03CE\u03BD\u03B5\u03C2 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B5\u03B3\u03BA\u03B5\u03C6\u03AC\u03BB\u03BF\u03C5 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C4\u03BF\u03C5 \u03BD\u03C9\u03C4\u03B9\u03B1\u03AF\u03BF\u03C5 \u03BC\u03C5\u03B5\u03BB\u03BF\u03CD \u03C4\u03BF\u03C5 \u03B1\u03BD\u03B8\u03C1\u03CE\u03C0\u03BF\u03C5. \u0397 \u03BF\u03BD\u03BF\u03BC\u03B1\u03C3\u03AF\u03B1 \u03B1\u03C5\u03C4\u03AE \u03C4\u03B7\u03C2 \u03B5\u03B4\u03CC\u03B8\u03B7 \u03C9\u03C2 \u03C4\u03B9\u03BC\u03AE\u03BD \u03B1\u03C5\u03C4\u03CE\u03BD \u03C0\u03BF\u03C5 \u03C0\u03C1\u03CE\u03C4\u03BF\u03B9 \u03C4\u03B7\u03BD \u03B1\u03BD\u03B1\u03BA\u03AC\u03BB\u03C5\u03C8\u03B1\u03BD, \u03AE\u03C4\u03BF\u03B9, \u03C3\u03C4\u03BF\u03BD \u0392\u03C1\u03B5\u03C4\u03B1\u03BD\u03CC \u03B9\u03B1\u03C4\u03C1\u03CC \u039F\u03C5\u03CC\u03C1\u03B5\u03BD \u03A4\u03AD\u03B9 \u03BA\u03B1\u03B9 \u03C4\u03BF\u03BD \u0391\u03BC\u03B5\u03C1\u03B9\u03BA\u03B1\u03BD\u03CC \u03BD\u03B5\u03C5\u03C1\u03BF\u03BB\u03CC\u03B3\u03BF \u039C\u03C0\u03AD\u03C1\u03BD\u03B1\u03C1\u03BD\u03C4 \u0396\u03B1\u03BA\u03C2."@el . "\u30C6\u30A4=\u30B5\u30C3\u30AF\u30B9\u75C5\uFF08Tay\u2013Sachs disease, TSD\u3068\u7701\u7565\u3055\u308C\u3001\"GM2 \u30AC\u30F3\u30B0\u30EA\u30AA\u30B7\u30C9\u30FC\u30B7\u30B9\"\u3068\u3057\u3066\u77E5\u3089\u308C\u308B\uFF09\u306F\u3001\u6709\u5BB3\u91CF\u306E\u30AC\u30F3\u30B0\u30EA\u30AA\u30B7\u30C9GM2\u3068\u547C\u3070\u308C\u308B\u8102\u8CEA\u304C\u8133\u5185\u306E\u795E\u7D4C\u7D30\u80DE\u306B\u84C4\u7A4D\u3055\u308C\u3066\u8D77\u3053\u308B\u81F4\u547D\u7684\u306A\u907A\u4F1D\u6027\u75BE\u60A3\u3002\u5E38\u67D3\u8272\u4F53\u6F5C\u6027\u30D1\u30BF\u30FC\u30F3\u3067\u907A\u4F1D\u3059\u308B\u3002 \u3053\u306E\u75C5\u540D\u306F\u76EE\u306E\u7DB2\u819C\u306E\u7D05\u3044\u6591\u70B9\u306B\u3064\u3044\u30661881\u5E74\u306B\u521D\u3081\u3066\u8A18\u8FF0\u3057\u305F\u30A4\u30AE\u30EA\u30B9\u306E\u773C\u79D1\u533B\u30A6\u30A9\u30FC\u30EC\u30F3\u30FB\u30C6\u30A4\u3068\u3001\u3053\u306E\u75C5\u6C17\u3067\u306E\u7D30\u80DE\u306E\u5909\u5316\u306B\u3064\u3044\u3066\u8A18\u8FF0\u3057\u30011887\u5E74\u306E\u6771\u6B27\u7CFB\u30E6\u30C0\u30E4\u4EBA(\u30A2\u30B7\u30E5\u30B1\u30CA\u30B8\u30E0)\u306B\u304A\u3051\u308B\u6D41\u884C\u306E\u5897\u52A0\u306B\u3064\u3044\u3066\u8A00\u53CA\u3057\u305F\u30A2\u30E1\u30EA\u30AB\u306E\u795E\u7D4C\u7CBE\u795E\u79D1\u533B\u30D0\u30FC\u30CA\u30FC\u30C9\u30FB\u30B5\u30C3\u30AF\u30B9\u306B\u3061\u306A\u3080\u3002"@ja . . . . . "272800"^^ . . . . . "Ziekte van Tay-Sachs"@nl . . . . . . . . . . . . . . "330.1" . . . . . . . . . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0301\u0437\u043D\u044C \u0422\u0435\u044F \u2014 \u0421\u0430\u0301\u043A\u0441\u0430 (GM2 \u0433\u0430\u043D\u0433\u043B\u0438\u043E\u0437\u0438\u0434\u043E\u0437, \u0440\u0430\u043D\u043D\u044F\u044F \u0434\u0435\u0442\u0441\u043A\u0430\u044F \u0430\u043C\u0430\u0432\u0440\u043E\u0442\u0438\u0447\u0435\u0441\u043A\u0430\u044F \u0438\u0434\u0438\u043E\u0442\u0438\u044F) \u2014 \u0440\u0435\u0434\u043A\u043E\u0435 \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E\u0435 \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u0441 \u0430\u0443\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0441\u0438\u0432\u043D\u044B\u043C \u0442\u0438\u043F\u043E\u043C \u043D\u0430\u0441\u043B\u0435\u0434\u043E\u0432\u0430\u043D\u0438\u044F, \u043F\u043E\u0440\u0430\u0436\u0430\u044E\u0449\u0435\u0435 \u0446\u0435\u043D\u0442\u0440\u0430\u043B\u044C\u043D\u0443\u044E \u043D\u0435\u0440\u0432\u043D\u0443\u044E \u0441\u0438\u0441\u0442\u0435\u043C\u0443 (\u0441\u043F\u0438\u043D\u043D\u043E\u0439 \u0438 \u0433\u043E\u043B\u043E\u0432\u043D\u043E\u0439 \u043C\u043E\u0437\u0433, \u0430 \u0442\u0430\u043A\u0436\u0435 \u043C\u0435\u043D\u0438\u043D\u0433\u0435\u0430\u043B\u044C\u043D\u044B\u0435 \u043E\u0431\u043E\u043B\u043E\u0447\u043A\u0438). \u041E\u0442\u043D\u043E\u0441\u0438\u0442\u0441\u044F \u043A \u0433\u0440\u0443\u043F\u043F\u0435 \u043B\u0438\u0437\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u044B\u0445 \u0431\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u0435\u0439 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u043B\u0435\u043D\u0438\u044F. \u041D\u0430\u0437\u0432\u0430\u043D\u043E \u0432 \u0447\u0435\u0441\u0442\u044C \u0431\u0440\u0438\u0442\u0430\u043D\u0441\u043A\u043E\u0433\u043E \u043E\u0444\u0442\u0430\u043B\u044C\u043C\u043E\u043B\u043E\u0433\u0430 (\u0430\u043D\u0433\u043B. Warren Tay, 1843\u20141928) \u0438 \u0430\u043C\u0435\u0440\u0438\u043A\u0430\u043D\u0441\u043A\u043E\u0433\u043E \u043D\u0435\u0432\u0440\u043E\u043B\u043E\u0433\u0430 (\u0430\u043D\u0433\u043B. Bernard Sachs, 1858\u20141944), \u043A\u043E\u0442\u043E\u0440\u044B\u0435 \u0432\u043F\u0435\u0440\u0432\u044B\u0435 \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u043B\u0438 \u044D\u0442\u043E \u0437\u0430\u0431\u043E\u043B\u0435\u0432\u0430\u043D\u0438\u0435 \u043D\u0435\u0437\u0430\u0432\u0438\u0441\u0438\u043C\u043E \u0434\u0440\u0443\u0433 \u043E\u0442 \u0434\u0440\u0443\u0433\u0430 \u0432 1881 \u0438 1887 \u0433\u043E\u0434\u0430\u0445, \u0441\u043E\u043E\u0442\u0432\u0435\u0442\u0441\u0442\u0432\u0435\u043D\u043D\u043E."@ru . . . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0422\u0435\u044F \u2014 \u0421\u0430\u043A\u0441\u0430"@uk . . . . . "\u039D\u03CC\u03C3\u03BF\u03C2 \u03A4\u03AD\u03B9-\u0396\u03B1\u03BA\u03C2"@el . . . . . . . . . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0422\u0435\u044F-\u0421\u0430\u043A\u0441\u0430 (\u0425\u0422\u0421) (\u0442\u0430\u043A\u043E\u0436 \u0432\u0456\u0434\u043E\u043C\u0430 \u044F\u043A GM2 \u0433\u0430\u043D\u0433\u043B\u0456\u043E\u043B\u0456\u043F\u0456\u0434\u043E\u0437 \u0430\u0431\u043E \u0434\u0435\u0444\u0456\u0446\u0438\u0442 \u0433\u0435\u043A\u0441\u043E\u0437\u0430\u043C\u0456\u043D\u0456\u0434\u0430\u0437\u0438 \u0430\u0431\u043E \u0440\u0430\u043D\u043D\u044F \u0434\u0438\u0442\u044F\u0447\u0430 \u0430\u043C\u0430\u0432\u0440\u043E\u0442\u0438\u0447\u043D\u0430 \u0456\u0434\u0456\u043E\u0442\u0456\u044F) \u2014 \u0430\u0432\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0438\u0432\u043D\u0435 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0435 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F, \u044F\u043A\u0435 \u0441\u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u044E\u0454 \u043F\u0440\u043E\u0433\u0440\u0435\u0441\u0443\u044E\u0447\u0435 \u043F\u043E\u0433\u0456\u0440\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F \u0440\u043E\u0437\u0443\u043C\u043E\u0432\u0438\u0445 \u0456 \u0444\u0456\u0437\u0438\u0447\u043D\u0438\u0445 \u0437\u0434\u0456\u0431\u043D\u043E\u0441\u0442\u0435\u0439 \u0434\u0438\u0442\u0438\u043D\u0438. \u041F\u0435\u0440\u0448\u0456 \u043E\u0437\u043D\u0430\u043A\u0438 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u0437\u0430\u0437\u0432\u0438\u0447\u0430\u0439 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0443 \u0432\u0456\u0446\u0456 \u043F\u0440\u0438\u0431\u043B\u0438\u0437\u043D\u043E 6 \u043C\u0456\u0441\u044F\u0446\u0456\u0432. \u0420\u043E\u0437\u043B\u0430\u0434, \u044F\u043A \u043F\u0440\u0430\u0432\u0438\u043B\u043E \u043F\u0440\u0438\u0437\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0434\u043E \u0441\u043C\u0435\u0440\u0442\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0433\u043E \u0443 \u0432\u0456\u0446\u0456 \u0431\u043B\u0438\u0437\u044C\u043A\u043E 4 \u0440\u043E\u043A\u0456\u0432. \u0417\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u0441\u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u044E\u0454 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0438\u0439 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442 \u043A\u043E\u043D\u043A\u0440\u0435\u0442\u043D\u043E\u0433\u043E \u0433\u0435\u043D\u0430. \u042F\u043A\u0449\u043E \u0434\u0438\u0442\u0438\u043D\u0430 \u0443\u0440\u0430\u0436\u0435\u043D\u0430 \u0425\u0422\u0421, \u0442\u043E \u0446\u0435 \u043E\u0437\u043D\u0430\u0447\u0430\u0454, \u0449\u043E \u0432\u043E\u043D\u0430 \u0443\u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u0443\u0432\u0430\u043B\u0430 \u043F\u043E \u043E\u0434\u043D\u0456\u0439 \u043A\u043E\u043F\u0456\u0457 \u0434\u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u043D\u043E\u0433\u043E \u0433\u0435\u043D\u0430 \u0432\u0456\u0434 \u043A\u043E\u0436\u043D\u043E\u0433\u043E \u0437 \u0431\u0430\u0442\u044C\u043A\u0456\u0432. \u0417\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0442\u043E\u0434\u0456, \u043A\u043E\u043B\u0438 \u0432 \u043D\u0435\u0440\u0432\u043E\u0432\u0438\u0445 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u0430\u0445 \u043C\u043E\u0437\u043A\u0443 \u043D\u0430\u043A\u043E\u043F\u0438\u0447\u0443\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u043D\u0435\u0431\u0435\u0437\u043F\u0435\u0447\u043D\u0430 \u043A\u0456\u043B\u044C\u043A\u0456\u0441\u0442\u044C \u0433\u0430\u043D\u0433\u043B\u0456\u043E\u0437\u0438\u0434\u0456\u0432, \u0449\u043E \u0432 \u0440\u0435\u0437\u0443\u043B\u044C\u0442\u0430\u0442\u0456 \u043F\u0440\u0438\u0437\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0434\u043E \u043F\u0435\u0440\u0435\u0434\u0447\u0430\u0441\u043D\u043E\u0457 \u0441\u043C\u0435\u0440\u0442\u0456 \u0446\u0438\u0445 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D. \u041D\u0430 \u0441\u044C\u043E\u0433\u043E\u0434\u043D\u0456 \u043D\u0435 \u0456\u0441\u043D\u0443\u0454 \u0436\u043E\u0434\u043D\u0438\u0445 \u0435\u0444\u0435\u043A\u0442\u0438\u0432\u043D\u0438\u0445 \u043B\u0456\u043A\u0456\u0432 \u0447\u0438 \u0456\u043D\u0448\u0438\u0445 \u043C\u0435\u0442\u043E\u0434\u0456\u0432 \u043B\u0456\u043A\u0443\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u0434\u043B\u044F \u0446\u0456\u0454\u0457 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438. \u0425\u0422\u0421 \u0437\u0443\u0441\u0442\u0440\u0456\u0447\u0430\u0454\u0442\u044C\u0441\u044F \u0434\u043E\u0441\u0438\u0442\u044C \u0440\u0456\u0434\u043A\u0456\u0441\u043D\u043E, \u0443 \u043F\u043E\u0440\u0456\u0432\u043D\u044F\u043D\u043D\u0456 \u0437 \u0456\u043D\u0448\u0438\u043C\u0438 \u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0438\u0432\u043D\u0438\u043C\u0438 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F\u043C\u0438, \u0442\u0430\u043A\u0438\u043C\u0438 \u044F\u043A, \u043D\u0430\u043F\u0440\u0438\u043A\u043B\u0430\u0434, \u043C\u0443\u043A\u043E\u0432\u0456\u0441\u0446\u0438\u0434\u043E\u0437 (\u043A\u0456\u0441\u0442\u043E\u0437\u043D\u0438\u0439 \u0444\u0456\u0431\u0440\u043E\u0437) \u0456 \u0441\u0435\u0440\u043F\u043E\u043F\u043E\u0434\u0456\u0431\u043D\u043E\u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u043D\u0430 \u0430\u043D\u0435\u043C\u0456\u044F \u2014 \u044F\u043A\u0456 \u0454 \u043D\u0430\u0431\u0430\u0433\u0430\u0442\u043E \u043F\u043E\u0448\u0438\u0440\u0435\u043D\u0456\u0448\u0438\u043C\u0438. \u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u043D\u0430\u0437\u0432\u0430\u043D\u0430 \u043D\u0430 \u0447\u0435\u0441\u0442\u044C \u0431\u0440\u0438\u0442\u0430\u043D\u0441\u044C\u043A\u043E\u0433\u043E \u043E\u0444\u0442\u0430\u043B\u044C\u043C\u043E\u043B\u043E\u0433\u0430 , \u044F\u043A\u0438\u0439 \u043F\u0435\u0440\u0448\u0438\u043C \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u0432 \u0447\u0435\u0440\u0432\u043E\u043D\u0443 \u043F\u043B\u044F\u043C\u0443 \u043D\u0430 \u0441\u0456\u0442\u043A\u0456\u0432\u0446\u0456 \u043E\u043A\u0430 \u0443 1881 \u0440\u043E\u0446\u0456, \u0456 \u0430\u043C\u0435\u0440\u0438\u043A\u0430\u043D\u0441\u044C\u043A\u043E\u0433\u043E \u043D\u0435\u0432\u0440\u043E\u043B\u043E\u0433\u0430 \u0411\u0435\u0440\u043D\u0430\u0440\u0434\u0430 \u0421\u0430\u043A\u0441\u0430, \u044F\u043A\u0438\u0439 \u043F\u0440\u0430\u0446\u044E\u0432\u0430\u0432 \u0443 \u043B\u0456\u043A\u0430\u0440\u043D\u0456 \u041C\u0430\u0443\u043D\u0442 \u0421\u0438\u043D\u0430\u0439 \u0432 \u041D\u044C\u044E-\u0419\u043E\u0440\u043A\u0443 (\u0432\u0456\u043D \u043E\u043F\u0438\u0441\u0430\u0432 \u043A\u043B\u0456\u0442\u0438\u043D\u043D\u0456 \u0437\u043C\u0456\u043D\u0438, \u044F\u043A\u0456 \u0432\u0456\u0434\u0431\u0443\u0432\u0430\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u043F\u0440\u0438 \u0425\u0422\u0421 \u0439 \u0443 1887 \u0440\u043E\u0446\u0456 \u0432\u0456\u0434\u0437\u043D\u0430\u0447\u0438\u0432, \u0437\u0431\u0456\u043B\u044C\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F \u0447\u0430\u0441\u0442\u043E\u0442\u0438 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u0441\u0435\u0440\u0435\u0434 \u0454\u0432\u0440\u0435\u0457\u0432 \u0430\u0448\u043A\u0435\u043D\u0430\u0437\u0456, \u044F\u043A\u0456 \u0435\u0442\u043D\u0456\u0447\u043D\u043E \u043F\u043E\u0445\u043E\u0434\u0438\u043B\u0438 \u0456\u0437 \u0421\u0445\u0456\u0434\u043D\u043E\u0457 \u0404\u0432\u0440\u043E\u043F\u0438). \u0414\u043E\u0441\u043B\u0456\u0434\u0436\u0435\u043D\u043D\u044F \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F, \u044F\u043A\u0456 \u043F\u0440\u043E\u0432\u043E\u0434\u0438\u043B\u0438\u0441\u044F \u043D\u0430\u043F\u0440\u0438\u043A\u0456\u043D\u0446\u0456 XX \u0441\u0442\u043E\u043B\u0456\u0442\u0442\u044F \u043F\u043E\u043A\u0430\u0437\u0430\u043B\u0438, \u0449\u043E \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0422\u0435\u044F-\u0421\u0430\u043A\u0441\u0430 \u043E\u0431\u0443\u043C\u043E\u0432\u043B\u0435\u043D\u0430 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u044F\u043C\u0438 \u0433\u0435\u043D\u0443 HEXA, \u044F\u043A\u0438\u0439 \u0437\u043D\u0430\u0445\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C\u0441\u044F \u043D\u0430 15 \u0445\u0440\u043E\u043C\u043E\u0441\u043E\u043C\u0456. \u041D\u0430 \u0441\u044C\u043E\u0433\u043E\u0434\u043D\u0456 \u0432\u0436\u0435 \u0432\u0438\u044F\u0432\u043B\u0435\u043D\u0430 \u0432\u0435\u043B\u0438\u043A\u0430 \u043A\u0456\u043B\u044C\u043A\u0456\u0441\u0442\u044C \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0439 HEXA, \u0430 \u043D\u043E\u0432\u0456 \u0434\u043E\u0441\u043B\u0456\u0434\u0436\u0435\u043D\u043D\u044F \u043D\u0430\u0434\u0430\u044E\u0442\u044C \u0456\u043D\u0444\u043E\u0440\u043C\u0430\u0446\u0456\u044E \u043F\u0440\u043E \u043D\u043E\u0432\u0456 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457. \u0426\u0456 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457 \u0434\u0443\u0436\u0435 \u0447\u0430\u0441\u0442\u043E \u0437\u0443\u0441\u0442\u0440\u0456\u0447\u0430\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0432 \u0434\u0435\u043A\u0456\u043B\u044C\u043A\u043E\u0445 \u043F\u043E\u043F\u0443\u043B\u044F\u0446\u0456\u0439. \u041A\u0456\u043B\u044C\u043A\u0456\u0441\u0442\u044C \u043D\u043E\u0441\u0456\u0457\u0432 \u0441\u0435\u0440\u0435\u0434 \u0444\u0440\u0430\u043D\u043A\u043E-\u043A\u0430\u043D\u0430\u0434\u0446\u0456\u0432 (\u044F\u043A\u0456 \u0436\u0438\u0432\u0443\u0442\u044C \u043D\u0430 \u043F\u0456\u0432\u0434\u0435\u043D\u043D\u043E\u043C\u0443-\u0441\u0445\u043E\u0434\u0456 \u043F\u0440\u043E\u0432\u0456\u043D\u0446\u0456\u0457 \u041A\u0432\u0435\u0431\u0435\u043A) \u043C\u0430\u0439\u0436\u0435 \u0442\u0430\u043A\u0430 \u044F\u043A \u0441\u0435\u0440\u0435\u0434 \u0454\u0432\u0440\u0435\u0457\u0432-\u0430\u0448\u043A\u0435\u043D\u0430\u0437\u0456, \u043F\u0440\u043E\u0442\u0435, \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457, \u044F\u043A\u0456 \u0441\u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u044F\u044E\u0442\u044C \u0425\u0422\u0421 \u0441\u0435\u0440\u0435\u0434 \u0446\u0438\u0445 \u0435\u0442\u043D\u0456\u0447\u043D\u0438\u0445 \u0433\u0440\u0443\u043F \u0440\u0456\u0437\u043D\u0456. \u0411\u0430\u0433\u0430\u0442\u043E \u043F\u0440\u0435\u0434\u0441\u0442\u0430\u0432\u043D\u0438\u043A\u0456\u0432 \u0435\u0442\u043D\u0456\u0447\u043D\u043E\u0457 \u0433\u0440\u0443\u043F\u0438 \u043A\u0435\u0439\u0434\u0436\u043D (\u044F\u043A\u0456 \u0441\u044C\u043E\u0433\u043E\u0434\u043D\u0456 \u0436\u0438\u0432\u0443\u0442\u044C \u043D\u0430 \u0442\u0435\u0440\u0438\u0442\u043E\u0440\u0456\u0457 \u043F\u0456\u0432\u0434\u0435\u043D\u043D\u043E\u0457 \u041B\u0443\u0457\u0437\u0456\u0430\u043D\u0438) \u0454 \u043D\u043E\u0441\u0456\u044F\u043C\u0438 \u0442\u0430\u043A\u0438\u0445 \u0441\u0430\u043C\u0438\u0445 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0439, \u044F\u043A\u0456 \u043D\u0430\u0439\u0431\u0456\u043B\u044C\u0448\u0435 \u043F\u043E\u0448\u0438\u0440\u0435\u043D\u0456 \u0441\u0435\u0440\u0435\u0434 \u0454\u0432\u0440\u0435\u0457\u0432-\u0430\u0448\u043A\u0435\u043D\u0430\u0437\u0456. \u042F\u043A \u0432\u0436\u0435 \u0431\u0443\u043B\u043E \u0437\u0430\u0437\u043D\u0430\u0447\u0435\u043D\u043E, \u0446\u0456 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0457 \u0434\u0443\u0436\u0435 \u0440\u0456\u0434\u043A\u0456\u0441\u043D\u0456 \u0456 \u043D\u0435 \u0437\u0443\u0441\u0442\u0440\u0456\u0447\u0430\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0443 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u043E \u0456\u0437\u043E\u043B\u044C\u043E\u0432\u0430\u043D\u0438\u0445 \u043F\u043E\u043F\u0443\u043B\u044F\u0446\u0456\u0439. \u0422\u043E\u0431\u0442\u043E, \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u043C\u043E\u0436\u0435 \u0432\u0438\u043D\u0438\u043A\u043D\u0443\u0442\u0438 \u043B\u0438\u0448\u0435 \u0432\u0456\u0434 \u0443\u0441\u043F\u0430\u0434\u043A\u0443\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F \u0434\u0432\u043E\u0445 \u043D\u0435\u0437\u0430\u043B\u0435\u0436\u043D\u0438\u0445 \u043C\u0443\u0442\u0430\u0446\u0456\u0439 \u0432 \u0433\u0435\u043D\u0456 HEXA."@uk . . . . . . . . . . "001417" . . "1120783937"^^ . . . . . . . . "De ziekte van Tay-Sachs is een zeldzame erfelijk aangeboren stofwisselingsziekte. Ze valt onder de lysosomale stapelingsziekten. De ziekte van Tay-Sachs is autosomaal recessief overerfbaar en wordt veroorzaakt door een fout in chromosoom 15. De ziekte is een van de drie varianten van de ziekte 'GM2-gangliosidose' . De andere twee varianten zijn: de ziekte van Sandhoff en GM2-activatordefici\u00EBntie."@nl . . "E75.0"@en . . . . . "La malattia di Tay-Sachs \u00E8 una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta a un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Questa malattia \u00E8 una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale e viene ereditata in modo autosomico recessivo. Il gene che causa la malattia si trova sul braccio lungo del quindicesimo cromosoma (15q23).Esistono tre forme della malattia:"@it . . . . . . . "Tayova\u2013Sachsova choroba \u010Di GM2 gangliozid\u00F3za (anglicky: Tay-Sachs disease, odtud zkratka TSD) je velmi vz\u00E1cn\u00E1 d\u011Bdi\u010Dn\u00E1 metabolick\u00E1 choroba s autosom\u00E1ln\u011B recesivn\u00EDm typem d\u011Bdi\u010Dnosti, zp\u016Fsoben\u00E1 nedostatkem lyzozom\u00E1ln\u00EDch hydrol\u00E1z. Symptomy onemocn\u011Bn\u00ED se projevuj\u00ED v nervov\u00FDch bu\u0148k\u00E1ch mozku p\u0159i nahromad\u011Bni vy\u0161\u0161\u00EDho mno\u017Estv\u00ED gangliosid\u016F (deriv\u00E1t\u016F mastn\u00FDch kyselin). Projevuje se t\u0159e\u0161\u0148ovo-\u010Dervenou skvrnou na s\u00EDtnici oka. Nemoc je pojmenov\u00E1na po britsk\u00E9m oftalmologovi Warrenu Tayovi, kter\u00FD v roce 1881 jako prvn\u00ED popsal \u010Dervenou skvrnu na o\u010Dn\u00ED s\u00EDtnici, a americk\u00E9m neurologovi Bernardu Sachsovi z newyorsk\u00E9 nemocnice , kter\u00FD v roce 1887 popsal bun\u011B\u010Dn\u00E9 zm\u011Bny prov\u00E1zej\u00EDc\u00ED chorobu a zaznamenal zv\u00FD\u0161en\u00FD v\u00FDskyt u a\u0161ken\u00E1zsk\u00E9 \u017Eidovsk\u00E9 populace. Neexistuje \u017E\u00E1dn\u00FD zp\u016Fsob l\u00E9\u010Dby, av\u0161ak existuje krevn\u00ED test, kter\u00FD pom\u00E1h\u00E1 onemocn\u011Bn\u00ED p\u0159edch\u00E1zet."@cs . "Genetic"@en . "Tay-Sachs-Syndrom"@de . . . . . . . . . . "56481"^^ . "La maladie de Tay-Sachs, aussi appel\u00E9e idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : d\u00E9ficit intellectuel s\u00E9v\u00E8re et c\u00E9cit\u00E9 h\u00E9r\u00E9ditaires) est une maladie g\u00E9n\u00E9tique lysosomale du groupe des lipidoses \u00E0 transmission autosomique r\u00E9cessive. C'est une maladie neurod\u00E9g\u00E9n\u00E9rative incurable due \u00E0 l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entra\u00EEne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones. Il existe trois formes : \n* Forme infantile Le d\u00E9c\u00E8s de l'enfant survient entre deux et cinq ans. Dans des cas exceptionnels, des enfants ont d\u00E9pass\u00E9 l'\u00E2ge de huit ans. \n* Forme juv\u00E9nile"@fr . "3016"@en . . . "\u062F\u0627\u0621 \u062A\u0627\u064A \u0633\u0627\u0643\u0633 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Tay\u2013Sachs disease)\u200F\u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u062A\u0644\u0641 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062F\u0645\u0627\u063A \u0648\u0627\u0644\u0646\u062E\u0627\u0639 \u0627\u0644\u0634\u0648\u0643\u064A. \u064A\u064F\u0633\u0645\u0649 \u0627\u0644\u0646\u0648\u0639 \u0627\u0644\u0623\u0643\u062B\u0631 \u0634\u064A\u0648\u0639\u064B\u0627 \u0645\u0646\u0647 \u062F\u0627\u0621 \u062A\u0627\u064A \u0633\u0627\u0643\u0633 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0644\u064A \u0627\u0644\u0630\u064A \u062A\u0635\u0628\u062D \u0623\u0639\u0631\u0627\u0636\u0647 \u0648\u0627\u0636\u062D\u0629 \u0641\u064A \u0639\u0645\u0631 3-6 \u0623\u0634\u0647\u0631 \u0639\u0646\u062F\u0645\u0627 \u064A\u0641\u0642\u062F \u0627\u0644\u0637\u0641\u0644 \u0642\u062F\u0631\u062A\u0647 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u062C\u0644\u0648\u0633 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0632\u062D\u0641\u060C \u064A\u062A\u0644\u0648 \u0630\u0644\u0643 \u0646\u0648\u0628\u0627\u062A\u064D \u0627\u062E\u062A\u0644\u0627\u062C\u064A\u0629 \u0648\u0641\u0642\u062F\u0627\u0646 \u0633\u0645\u0639 \u0648\u0646\u0642\u0635 \u0634\u062F\u064A\u062F \u0641\u064A \u0627\u0644\u0642\u062F\u0631\u0629 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u062D\u0631\u0643\u0629\u060C \u0648\u062A\u062D\u062F\u062B \u0627\u0644\u0648\u0641\u0627\u0629 \u0639\u0627\u062F\u0629 \u0641\u064A \u0645\u0631\u062D\u0644\u0629 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0648\u0644\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0628\u0643\u0631\u0629. \u0623\u0645\u0627 \u0627\u0644\u0623\u0646\u0648\u0627\u0639 \u0627\u0644\u0623\u0642\u0644 \u0634\u064A\u0648\u0639\u064B\u0627\u060C \u0641\u062A\u062D\u062F\u062B \u0641\u064A \u0645\u0631\u062D\u0644\u0629 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0648\u0644\u0629 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0628\u0644\u0648\u063A\u060C \u0648\u062A\u0643\u0648\u0646 \u0627\u0644\u0623\u0639\u0631\u0627\u0636 \u0623\u0642\u0644 \u0634\u062F\u0629 \u0641\u064A \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629."@ar . . . . . "Das Tay Sachs Syndrom (Engl. Tay Sachs disease [TSD] oder GM2-gangliosidosis) bzw. Morbus Tay Sachs ist eine angeborene Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Zum Abbau von GM2-Gangliosiden werden zwei Enzyme ben\u00F6tigt: Hexosaminidase A und B. Mutationen im HEXA-Gen, die zum Verlust der Enzymaktivit\u00E4t der Hexosaminidase A f\u00FChren, sind verantwortlich f\u00FCr die klassische Tay Sachs-Erkrankung, w\u00E4hrend Morbus Sandhoff durch Mutationen im HEXB-Gen, die zum Verlust der Enzymaktivit\u00E4t von Hexosaminidase A und B f\u00FChren, verursacht wird. Beide z\u00E4hlen zu den seltenen Erkrankungen (orphan disease; von englisch orphan \u201AWaise'). Tay Sachs folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, d. h. die Eltern sind in der Regel jeweils Anlagetr\u00E4ger, zeigen aber selbst keine Symptome. Das statis"@de . . . . "Neamhord tearc a fhaightear le hoidhreacht ina dtarla\u00EDonn carnadh m\u00EDnorm\u00E1lta lipide san inchinn de bhr\u00ED nach bhfuil an eins\u00EDm a chabhra\u00EDonn lena dianscaoileadh i l\u00E1thair. Nochtar gn\u00E9ithe clinici\u00FAla sa na\u00EDonacht de ghn\u00E1th: aille, pairilis, moilli\u00FA meabhrach, faoi dheireadh b\u00E1s. N\u00EDos coitianta i measc sliocht I\u00FAdach Aiscean\u00E1sa\u00EDoch \u00F3 l\u00E1r is oirthear na hEorpa. Ainmn\u00EDtear an galar as an oftailmeola\u00ED Briotanach Warren Tay (1843-1927) a chuir s\u00EDos den ch\u00E9ad uair ar na spota\u00ED saini\u00FAla caordhearga ar reitin\u00ED p\u00E1ist\u00ED galraithe, agus an n\u00E9areola\u00ED Meirice\u00E1nach Bernard Sachs (1858-1944)."@ga . . . . . . "Initially: Decreased ability to turn over, sit, or crawl"@en . . "Testing blood hexosaminidase A levels, genetic testing"@en . . . . . . . . . . . . "12916"^^ . "Long term"@en . . "Tay\u2013Sachs disease"@en . . . "Enfermedad de Tay-Sachs"@es . . . . . . . . "La malattia di Tay-Sachs \u00E8 una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta a un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Questa malattia \u00E8 una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale e viene ereditata in modo autosomico recessivo. Il gene che causa la malattia si trova sul braccio lungo del quindicesimo cromosoma (15q23).Esistono tre forme della malattia: \n* Forma infantile o acuta che si manifesta nei primi mesi di vita che causa nel bambino ritardo psicomotorio, ipotonia, amaurosi e, in alcuni casi, megalencefalia e sussulti associati a forti rumori. Nella forma infantile della malattia \u00E8 visibile una macchia rosso ciliegia nel fondo degli occhi. La morte subentra in concomitanza di . \n* Forma giovanile o subacuta che insorge tra i 2 e gli 8 anni. I sintomi sono disturbi del comportamento, atassia e regressione mentale, che anche in questo caso portano a decerebrazione. \n* Forma dell'adulto o cronica pu\u00F2 comparire dai 10 anni, ma la diagnosi \u00E8 possibile solo in et\u00E0 adulta. Questa si manifesta in due forme: la prima simile alla malattia di Friedreich, attraverso atassia spinocerebellare, la seconda invece \u00E8 simile alla sindrome di Wohlfart-Kugelberg-Welander con un'amiotrofia spinale giovanile. La diagnosi della malattia comporta l'analisi enzimatica e la biopsia. Ancora non si conosce alcuna terapia efficace e gli affetti sono trattati con cure palliative.Tale patologia \u00E8 circa cento volte pi\u00F9 frequente negli ebrei Ashkenazi che nelle altre popolazioni mondiali a causa di barriere culturali che limitano contatti riproduttivi con esterni (vedi effetto del fondatore), per questo motivo essi sono oggetto di elezione nello studio della malattia. All'interno di tale popolazione un nato su 3600 contrae la malattia, mentre nella popolazione normale la probabilit\u00E0 \u00E8 di appena 1 su 360.000. Tra gli Ashkenazi positivi allo screening per lo stato di \"portatori\" il 2% \u00E8 eterozigote per un allele da pseudodeficienza (che da solo non \u00E8 causa della malattia) e il 95-98% sono eterozigoti per una delle tre mutazioni patologiche. Due di esse sono causa della forma infantile e una della forma cronica (gangliosidosi GM2)."@it . . "D013661"@en . . . . . . ""@en . . "Das Tay Sachs Syndrom (Engl. Tay Sachs disease [TSD] oder GM2-gangliosidosis) bzw. Morbus Tay Sachs ist eine angeborene Erkrankung aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Zum Abbau von GM2-Gangliosiden werden zwei Enzyme ben\u00F6tigt: Hexosaminidase A und B. Mutationen im HEXA-Gen, die zum Verlust der Enzymaktivit\u00E4t der Hexosaminidase A f\u00FChren, sind verantwortlich f\u00FCr die klassische Tay Sachs-Erkrankung, w\u00E4hrend Morbus Sandhoff durch Mutationen im HEXB-Gen, die zum Verlust der Enzymaktivit\u00E4t von Hexosaminidase A und B f\u00FChren, verursacht wird. Beide z\u00E4hlen zu den seltenen Erkrankungen (orphan disease; von englisch orphan \u201AWaise'). Tay Sachs folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, d. h. die Eltern sind in der Regel jeweils Anlagetr\u00E4ger, zeigen aber selbst keine Symptome. Das statistische Erkrankungsrisiko f\u00FCr jedes Kind solcher Paare betr\u00E4gt 25 %. Je nach dem Erkrankungsalter werden drei Varianten unterschieden: Infantil, Juvenil und Adult (late onset). Die Erkrankung ist nach dem britischen Augenarzt Warren Tay und dem US-amerikanischen Neurologen Bernard Sachs benannt, welche die Krankheit erstmals in den Jahren 1881 bzw. 1898 dokumentierten."@de . "\u6CF0-\u8428\u514B\u65AF\u75C5\uFF08\u82F1\u8A9E\uFF1ATay-Sachs\uFF09\uFF0C\u4E5F\u79F0\u4E3A\u5BB6\u65CF\u9ED1\u77C7\u6027\u7661\u5446\u75C7\uFF0C\u7531\u82F1\u56FD\u773C\u79D1\u533B\u751F\u534E\u4F26\u00B7\u6CF0\u4F0A\uFF08Waren Tay\uFF09\u548C\u7F8E\u56FD\u795E\u7ECF\u75C5\u5B66\u533B\u751F\u4F2F\u7EB3\u5FB7\u00B7\u8428\u514B\u65AF\uFF08Bernard Sachs\uFF09\u7684\u59D3\u6C0F\u547D\u540D\u3002\u60A3\u8005\u7EC6\u80DE\u5185\u7684\u6EB6\u9176\u4F53\u7F3A\u5C11\uFF0C\u5BFC\u81F4\u795E\u7ECF\u8282GM2\u79EF\u7D2F\uFF0C\u5F71\u54CD\u7EC6\u80DE\u529F\u80FD\uFF0C\u9020\u6210\u3002"@zh . "3016"^^ . . . . . . . "\u30C6\u30A4=\u30B5\u30C3\u30AF\u30B9\u75C5\uFF08Tay\u2013Sachs disease, TSD\u3068\u7701\u7565\u3055\u308C\u3001\"GM2 \u30AC\u30F3\u30B0\u30EA\u30AA\u30B7\u30C9\u30FC\u30B7\u30B9\"\u3068\u3057\u3066\u77E5\u3089\u308C\u308B\uFF09\u306F\u3001\u6709\u5BB3\u91CF\u306E\u30AC\u30F3\u30B0\u30EA\u30AA\u30B7\u30C9GM2\u3068\u547C\u3070\u308C\u308B\u8102\u8CEA\u304C\u8133\u5185\u306E\u795E\u7D4C\u7D30\u80DE\u306B\u84C4\u7A4D\u3055\u308C\u3066\u8D77\u3053\u308B\u81F4\u547D\u7684\u306A\u907A\u4F1D\u6027\u75BE\u60A3\u3002\u5E38\u67D3\u8272\u4F53\u6F5C\u6027\u30D1\u30BF\u30FC\u30F3\u3067\u907A\u4F1D\u3059\u308B\u3002 \u3053\u306E\u75C5\u540D\u306F\u76EE\u306E\u7DB2\u819C\u306E\u7D05\u3044\u6591\u70B9\u306B\u3064\u3044\u30661881\u5E74\u306B\u521D\u3081\u3066\u8A18\u8FF0\u3057\u305F\u30A4\u30AE\u30EA\u30B9\u306E\u773C\u79D1\u533B\u30A6\u30A9\u30FC\u30EC\u30F3\u30FB\u30C6\u30A4\u3068\u3001\u3053\u306E\u75C5\u6C17\u3067\u306E\u7D30\u80DE\u306E\u5909\u5316\u306B\u3064\u3044\u3066\u8A18\u8FF0\u3057\u30011887\u5E74\u306E\u6771\u6B27\u7CFB\u30E6\u30C0\u30E4\u4EBA(\u30A2\u30B7\u30E5\u30B1\u30CA\u30B8\u30E0)\u306B\u304A\u3051\u308B\u6D41\u884C\u306E\u5897\u52A0\u306B\u3064\u3044\u3066\u8A00\u53CA\u3057\u305F\u30A2\u30E1\u30EA\u30AB\u306E\u795E\u7D4C\u7CBE\u795E\u79D1\u533B\u30D0\u30FC\u30CA\u30FC\u30C9\u30FB\u30B5\u30C3\u30AF\u30B9\u306B\u3061\u306A\u3080\u3002"@ja . . . . . . . . . . . . . . "Doen\u00E7a de Tay-Sachs"@pt . . . . "Tay\u2013Sachs disease"@en . . . . . . . "Supportive care, psychosocial support"@en . . . . . . "\u062F\u0627\u0621 \u062A\u0627\u064A \u0633\u0627\u0643\u0633 (\u0628\u0627\u0644\u0625\u0646\u062C\u0644\u064A\u0632\u064A\u0629: Tay\u2013Sachs disease)\u200F\u0647\u0648 \u0645\u0631\u0636 \u0648\u0631\u0627\u062B\u064A \u0646\u0627\u062F\u0631 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u062A\u0644\u0641 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0627\u0644\u0639\u0635\u0628\u064A\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u062F\u0645\u0627\u063A \u0648\u0627\u0644\u0646\u062E\u0627\u0639 \u0627\u0644\u0634\u0648\u0643\u064A. \u064A\u064F\u0633\u0645\u0649 \u0627\u0644\u0646\u0648\u0639 \u0627\u0644\u0623\u0643\u062B\u0631 \u0634\u064A\u0648\u0639\u064B\u0627 \u0645\u0646\u0647 \u062F\u0627\u0621 \u062A\u0627\u064A \u0633\u0627\u0643\u0633 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0644\u064A \u0627\u0644\u0630\u064A \u062A\u0635\u0628\u062D \u0623\u0639\u0631\u0627\u0636\u0647 \u0648\u0627\u0636\u062D\u0629 \u0641\u064A \u0639\u0645\u0631 3-6 \u0623\u0634\u0647\u0631 \u0639\u0646\u062F\u0645\u0627 \u064A\u0641\u0642\u062F \u0627\u0644\u0637\u0641\u0644 \u0642\u062F\u0631\u062A\u0647 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u062C\u0644\u0648\u0633 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0632\u062D\u0641\u060C \u064A\u062A\u0644\u0648 \u0630\u0644\u0643 \u0646\u0648\u0628\u0627\u062A\u064D \u0627\u062E\u062A\u0644\u0627\u062C\u064A\u0629 \u0648\u0641\u0642\u062F\u0627\u0646 \u0633\u0645\u0639 \u0648\u0646\u0642\u0635 \u0634\u062F\u064A\u062F \u0641\u064A \u0627\u0644\u0642\u062F\u0631\u0629 \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u062D\u0631\u0643\u0629\u060C \u0648\u062A\u062D\u062F\u062B \u0627\u0644\u0648\u0641\u0627\u0629 \u0639\u0627\u062F\u0629 \u0641\u064A \u0645\u0631\u062D\u0644\u0629 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0648\u0644\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0628\u0643\u0631\u0629. \u0623\u0645\u0627 \u0627\u0644\u0623\u0646\u0648\u0627\u0639 \u0627\u0644\u0623\u0642\u0644 \u0634\u064A\u0648\u0639\u064B\u0627\u060C \u0641\u062A\u062D\u062F\u062B \u0641\u064A \u0645\u0631\u062D\u0644\u0629 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0648\u0644\u0629 \u0623\u0648 \u0627\u0644\u0628\u0644\u0648\u063A\u060C \u0648\u062A\u0643\u0648\u0646 \u0627\u0644\u0623\u0639\u0631\u0627\u0636 \u0623\u0642\u0644 \u0634\u062F\u0629 \u0641\u064A \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0629. \u064A\u0646\u062C\u0645 \u0645\u0631\u0636 \u062A\u0627\u064A \u0633\u0627\u0643\u0633 \u0639\u0646 \u0637\u0641\u0631\u0629 \u0645\u062A\u0646\u062D\u064A\u0629 \u0641\u064A \u0627\u0644\u0645\u0648\u0631\u062B\u0629 HEXA \u0639\u0644\u0649 \u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A 15. \u062A\u0642\u0648\u062F \u0647\u0630\u0647 \u0627\u0644\u0637\u0641\u0631\u0629 \u0644\u0646\u0642\u0635 \u0634\u062F\u064A\u062F \u0641\u064A \u0641\u0639\u0627\u0644\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0623\u0646\u0632\u064A\u0645 \u0628\u064A\u062A\u0627 \u0647\u064A\u0643\u0633\u0648\u0632\u0623\u0645\u064A\u0646\u064A\u062F\u0627\u0632\u060C \u0645\u0627 \u064A\u0624\u062F\u064A \u0625\u0644\u0649 \u062A\u0631\u0627\u0643\u0645 \u062C\u0632\u064A\u0626\u0627\u062A \u0627\u0644\u063A\u0627\u0646\u063A\u0644\u064A\u0648\u0632\u064A\u062F \u062F\u0627\u062E\u0644 \u0627\u0644\u062E\u0644\u0627\u064A\u0627 \u0648\u062D\u062F\u0648\u062B \u0627\u0644\u062A\u0633\u0645\u0645. \u064A\u0639\u062A\u0645\u062F \u0627\u0644\u062A\u0634\u062E\u064A\u0635 \u0639\u0644\u0649 \u0642\u064A\u0627\u0633 \u0645\u0633\u062A\u0648\u064A\u0627\u062A \u0623\u0646\u0632\u064A\u0645 \u0628\u064A\u062A\u0627 \u0647\u064A\u0643\u0633\u0648\u0632\u0623\u0645\u064A\u0646\u064A\u062F\u0627\u0632 \u0623\u0648 \u0639\u0644\u0649 \u0625\u062C\u0631\u0627\u0621 \u062A\u062D\u0644\u064A\u0644 \u0627\u0644\u0635\u0628\u063A\u064A\u0627\u062A. \u0627\u0644\u0639\u0644\u0627\u062C \u0639\u0631\u0636\u064A \u0641\u064A \u0623\u063A\u0644\u0628 \u0627\u0644\u062D\u0627\u0644\u0627\u062A\u060C \u0645\u0639 \u062A\u0648\u0641\u064A\u0631 \u0627\u0644\u062F\u0639\u0645 \u0627\u0644\u0646\u0641\u0633\u064A \u0648\u0627\u0644\u0627\u062C\u062A\u0645\u0627\u0639\u064A \u0644\u0644\u0639\u0627\u0626\u0644\u0629. \u064A\u064F\u0639\u062A\u0628\u0631 \u062F\u0627\u0621 \u062A\u0627\u064A \u0633\u0627\u0643\u0633 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u0623\u0645\u0631\u0627\u0636 \u0627\u0644\u0646\u0627\u062F\u0631\u0629 \u062C\u062F\u064B\u0627\u060C \u0648\u0647\u0648 \u0634\u0627\u0626\u0639 \u0646\u0633\u0628\u064A\u064B\u0627 \u0639\u0646\u062F \u0628\u0639\u0636 \u0627\u0644\u062C\u0645\u0627\u0639\u0627\u062A \u0627\u0644\u0639\u0631\u0642\u064A\u0629 \u0645\u062B\u0644 \u064A\u0647\u0648\u062F \u0627\u0644\u0623\u0634\u0643\u0646\u0627\u0632 \u0648\u0627\u0644\u0643\u0646\u062F\u064A\u064A\u0646 \u0645\u0646 \u0623\u0635\u0644 \u0641\u0631\u0646\u0633\u064A \u062C\u0646\u0648\u0628 \u0634\u0631\u0642 \u0645\u062F\u064A\u0646\u0629 \u0643\u064A\u0628\u064A\u0643. \u064A\u0635\u064A\u0628 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0648\u0627\u062D\u062F\u064B\u0627 \u0645\u0646 \u0623\u0635\u0644 3600 \u0645\u0646 \u0627\u0644\u064A\u0647\u0648\u062F \u0627\u0644\u0623\u0634\u0643\u0646\u0627\u0632 \u0639\u0646\u062F \u0627\u0644\u0648\u0644\u0627\u062F\u0629. \u0633\u064F\u0645\u064A \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u062A\u064A\u0645\u0646\u064B\u0627 \u0628\u0627\u0644\u0639\u0627\u0644\u0645 \u0648\u0627\u0631\u064A\u0646 \u062A\u0627\u064A \u0627\u0644\u0630\u064A \u0648\u0635\u0641 \u0641\u064A \u0639\u0627\u0645 1881 \u0628\u0642\u0639\u0629 \u062D\u0645\u0631\u0627\u0621 \u0639\u0644\u0649 \u0634\u0628\u0643\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0639\u064A\u0646 \u0646\u0627\u062A\u062C\u0629 \u0639\u0646 \u0627\u0644\u0645\u0631\u0636\u060C \u0648\u0627\u0644\u0639\u0627\u0644\u0645 \u0628\u0631\u0646\u0627\u0631\u062F \u0633\u0627\u0643\u0633 \u0627\u0644\u0630\u064A \u0648\u0635\u0641 \u0641\u064A \u0639\u0627\u0645 1887 \u0627\u0644\u062A\u063A\u064A\u0631\u0627\u062A \u0627\u0644\u062E\u0644\u0648\u064A\u0629 \u0627\u0644\u0645\u0631\u062A\u0628\u0637\u0629 \u0628\u0627\u0644\u0645\u0631\u0636 \u0648\u0644\u0627\u062D\u0638 \u0632\u064A\u0627\u062F\u0629 \u0645\u0639\u062F\u0644 \u0627\u0644\u0625\u0635\u0627\u0628\u0629 \u0639\u0646\u062F \u0627\u0644\u064A\u0647\u0648\u062F \u0627\u0644\u0623\u0634\u0643\u0646\u0627\u0632."@ar . . . . . . . "GM2 gangliosidosis, hexosaminidase A deficiency"@en . . . . . . . . . . . . . "ped"@en . "\u0425\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0430 \u0422\u0435\u044F-\u0421\u0430\u043A\u0441\u0430 (\u0425\u0422\u0421) (\u0442\u0430\u043A\u043E\u0436 \u0432\u0456\u0434\u043E\u043C\u0430 \u044F\u043A GM2 \u0433\u0430\u043D\u0433\u043B\u0456\u043E\u043B\u0456\u043F\u0456\u0434\u043E\u0437 \u0430\u0431\u043E \u0434\u0435\u0444\u0456\u0446\u0438\u0442 \u0433\u0435\u043A\u0441\u043E\u0437\u0430\u043C\u0456\u043D\u0456\u0434\u0430\u0437\u0438 \u0430\u0431\u043E \u0440\u0430\u043D\u043D\u044F \u0434\u0438\u0442\u044F\u0447\u0430 \u0430\u043C\u0430\u0432\u0440\u043E\u0442\u0438\u0447\u043D\u0430 \u0456\u0434\u0456\u043E\u0442\u0456\u044F) \u2014 \u0430\u0432\u0442\u043E\u0441\u043E\u043C\u043D\u043E-\u0440\u0435\u0446\u0435\u0441\u0438\u0432\u043D\u0435 \u0433\u0435\u043D\u0435\u0442\u0438\u0447\u043D\u0435 \u0437\u0430\u0445\u0432\u043E\u0440\u044E\u0432\u0430\u043D\u043D\u044F, \u044F\u043A\u0435 \u0441\u043F\u0440\u0438\u0447\u0438\u043D\u044E\u0454 \u043F\u0440\u043E\u0433\u0440\u0435\u0441\u0443\u044E\u0447\u0435 \u043F\u043E\u0433\u0456\u0440\u0448\u0435\u043D\u043D\u044F \u0440\u043E\u0437\u0443\u043C\u043E\u0432\u0438\u0445 \u0456 \u0444\u0456\u0437\u0438\u0447\u043D\u0438\u0445 \u0437\u0434\u0456\u0431\u043D\u043E\u0441\u0442\u0435\u0439 \u0434\u0438\u0442\u0438\u043D\u0438. \u041F\u0435\u0440\u0448\u0456 \u043E\u0437\u043D\u0430\u043A\u0438 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0431\u0438 \u0437\u0430\u0437\u0432\u0438\u0447\u0430\u0439 \u043F\u0440\u043E\u044F\u0432\u043B\u044F\u044E\u0442\u044C\u0441\u044F \u0443 \u0432\u0456\u0446\u0456 \u043F\u0440\u0438\u0431\u043B\u0438\u0437\u043D\u043E 6 \u043C\u0456\u0441\u044F\u0446\u0456\u0432. \u0420\u043E\u0437\u043B\u0430\u0434, \u044F\u043A \u043F\u0440\u0430\u0432\u0438\u043B\u043E \u043F\u0440\u0438\u0437\u0432\u043E\u0434\u0438\u0442\u044C \u0434\u043E \u0441\u043C\u0435\u0440\u0442\u0456 \u0445\u0432\u043E\u0440\u043E\u0433\u043E \u0443 \u0432\u0456\u0446\u0456 \u0431\u043B\u0438\u0437\u044C\u043A\u043E 4 \u0440\u043E\u043A\u0456\u0432."@uk . . . . . . . . "Tayova\u2013Sachsova choroba"@cs . . . . "Tay\u2013Sachs disease is a genetic disorder that results in the destruction of nerve cells in the brain and spinal cord. The most common form is infantile Tay\u2013Sachs disease, which becomes apparent around three to six months of age, with the baby losing the ability to turn over, sit, or crawl. This is then followed by seizures, hearing loss, and inability to move, with death usually occurring by the age of three to five. Less commonly, the disease may occur in later childhood or adulthood (juvenile or late-onset). These forms tend to be less severe, but the juvenile form typically results in death by age 15."@en . . "12916" . "Rare in the general population"@en . "E75.0" . . . "ped"@en . "A doen\u00E7a de Tay Sachs (DTS) \u00E9 uma gangliosidose em que ocorre ac\u00FAmulo do ganglios\u00EDdio GM2 especialmente nos neur\u00F4nios. Esse ac\u00FAmulo se deve a um defeito na enzima decorrente de muta\u00E7\u00F5es no seu gene codificador. \u00C9 uma doen\u00E7a neurodegenerativa. Apresenta um padr\u00E3o de heran\u00E7a autoss\u00F4mico recessivo, o que significa que indiv\u00EDduos de ambos os sexos s\u00E3o igualmente propensos a apresentar a doen\u00E7a e que, na maioria das vezes, as crian\u00E7as afetadas s\u00E3o filhas de um casal no qual tanto o pai quanto a m\u00E3e possuem uma de suas duas c\u00F3pias do gene defeituosa. O diagn\u00F3stico molecular permite n\u00E3o somente a confirma\u00E7\u00E3o do diagn\u00F3stico bioqu\u00EDmico nos indiv\u00EDduos afetados, atrav\u00E9s da dosagem enzim\u00E1tica, como tamb\u00E9m o aconselhamento gen\u00E9tico de casais de transmissores. A doen\u00E7a, particularmente prevalente entre os judeus Ashkenazi, leva, na maioria das vezes, a intensa deteriora\u00E7\u00E3o mental e f\u00EDsica, culminando com a morte do indiv\u00EDduo ainda na inf\u00E2ncia, antes dos cinco anos de idade. A doen\u00E7a Tay-Sachs possui 5 muta\u00E7\u00F5es, pode ser descoberta na gesta\u00E7\u00E3o e \u00E9 consequ\u00EAncia de uma muta\u00E7\u00E3o recessiva, presente apenas quando se herdam genes mutantes tanto da m\u00E3e quanto do pai. Atualmente as expectativas de cura concentram-se na terapia enzim\u00E1tica substitutiva."@pt . . "\u6CF0-\u8428\u514B\u65AF\u75C5\uFF08\u82F1\u8A9E\uFF1ATay-Sachs\uFF09\uFF0C\u4E5F\u79F0\u4E3A\u5BB6\u65CF\u9ED1\u77C7\u6027\u7661\u5446\u75C7\uFF0C\u7531\u82F1\u56FD\u773C\u79D1\u533B\u751F\u534E\u4F26\u00B7\u6CF0\u4F0A\uFF08Waren Tay\uFF09\u548C\u7F8E\u56FD\u795E\u7ECF\u75C5\u5B66\u533B\u751F\u4F2F\u7EB3\u5FB7\u00B7\u8428\u514B\u65AF\uFF08Bernard Sachs\uFF09\u7684\u59D3\u6C0F\u547D\u540D\u3002\u60A3\u8005\u7EC6\u80DE\u5185\u7684\u6EB6\u9176\u4F53\u7F3A\u5C11\uFF0C\u5BFC\u81F4\u795E\u7ECF\u8282GM2\u79EF\u7D2F\uFF0C\u5F71\u54CD\u7EC6\u80DE\u529F\u80FD\uFF0C\u9020\u6210\u3002"@zh . . "Maladie de Tay-Sachs"@fr . . "Later: Seizures, hearing loss, inability to move"@en . . . . . . . . "272800"^^ . . . . . "Death often occurs in early childhood"@en . . . . . "\u062F\u0627\u0621 \u062A\u0627\u064A \u0633\u0627\u0643\u0633"@ar . . . . "\u0411\u043E\u043B\u0435\u0437\u043D\u044C \u0422\u0435\u044F \u2014 \u0421\u0430\u043A\u0441\u0430"@ru . . "D013661" . "Malaltia de Tay-Sachs"@ca . . "Malattia di Tay-Sachs"@it . . . . . . . . . "La malaltia de Tay-Sachs \u00E9s una de les principals malalties lisosomals, \u00E9s a dir, que afecten als lisosomes. \u00C9s un patiment degeneratiu neurol\u00F2gic progressiu que causa la mort en la inf\u00E0ncia. Es caracteritza per l'acumulaci\u00F3 anormal de gangli\u00F2sids GM\u2082 en els lisosomes de les neurones en tot el cos, deguda a diverses mutacions que provoquen una defici\u00E8ncia de l'enzim \u03B2-hexaminosidasa. Es transmet de forma autos\u00F2mica recessiva i \u00E9s m\u00E9s freq\u00FCent en pacients jueus, sobretot els d'origen askenazita provinents d'Europa oriental. Tamb\u00E9 apareix de vegades en persones amb ancestres francocanadencs i cajuns. Fou descrita per primera vegada per l'oftalm\u00F2leg brit\u00E0nic Warren Tay i el neur\u00F2leg estatunidenc Bernard Sachs a la d\u00E8cada de 1880."@ca . . "La maladie de Tay-Sachs, aussi appel\u00E9e idiotie amaurotique familiale (en d'autres termes : d\u00E9ficit intellectuel s\u00E9v\u00E8re et c\u00E9cit\u00E9 h\u00E9r\u00E9ditaires) est une maladie g\u00E9n\u00E9tique lysosomale du groupe des lipidoses \u00E0 transmission autosomique r\u00E9cessive. C'est une maladie neurod\u00E9g\u00E9n\u00E9rative incurable due \u00E0 l'absence de l'enzyme hexosaminase A, ce qui entra\u00EEne une accumulation de ganglioside GM2 dans les lysosomes des neurones. Il existe trois formes : \n* Forme infantile Elle appara\u00EEt chez le nourrisson entre trois et six mois, et son \u00E9volution est in\u00E9luctable. L'enfant commence \u00E0 montrer des signes de faiblesse et de perte musculaire avec une hypotonie. Il perd l'\u00E9quilibre et, ne pouvant plus supporter le poids de sa t\u00EAte, son corps a tendance \u00E0 basculer. L'enfant ne peut plus ni se tenir droit ni s'asseoir correctement. Il ne peut plus ramper ou tourner sur lui-m\u00EAme. Il perd la dext\u00E9rit\u00E9 n\u00E9cessaire pour manipuler des objets, tenir un ustensile ou manger seul. Entre douze et quinze mois, sa d\u00E9glutition devient difficile. Il peut s'\u00E9touffer avec les aliments solides ou les liquides. Il est tr\u00E8s sensible aux bruits, qui entra\u00EEnent chez lui une grande nervosit\u00E9. Des spasmes et des convulsions apparaissent ; l'enfant est sujet \u00E0 des crises d'\u00E9pilepsie. On remarque que vers huit \u00E0 dix mois, l'enfant allong\u00E9 a tendance \u00E0 adopter la position dite \u00AB en grenouille \u00BB avec ses cuisses. Sa vue peut s'affaiblir au point qu'il peut devenir aveugle vers 18 \u00E0 22 mois. Le d\u00E9c\u00E8s de l'enfant survient entre deux et cinq ans. Dans des cas exceptionnels, des enfants ont d\u00E9pass\u00E9 l'\u00E2ge de huit ans. \n* Forme juv\u00E9nile Elle d\u00E9bute entre 2 et 6 ans par des troubles du comportement, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie. Sa progression est plus lente que la forme infantile. \n* Forme adulte Elle commence apr\u00E8s 10 ans, mais le diagnostic peut \u00EAtre pos\u00E9 tardivement, \u00E0 l'\u00E2ge adulte. Elle pr\u00E9sente les m\u00EAmes signes que la forme juv\u00E9nile, avec parfois un tableau de psychose maniaco-d\u00E9pressive. La maladie est nomm\u00E9e d'apr\u00E8s l'ophtalmologue anglais Warren Tay qui a d\u00E9crit le premier la tache rouge sur la r\u00E9tine de l'\u0153il en 1881, et le neurologue am\u00E9ricain Bernard Sachs de l'H\u00F4pital Mont Sina\u00EF, New York, qui a d\u00E9crit en 1887 les modifications cellulaires li\u00E9es \u00E0 la maladie et a constat\u00E9 sa pr\u00E9valence plus \u00E9lev\u00E9e dans la population juive originaire d'Europe occidentale (Ashk\u00E9naze), li\u00E9e aux mariages consanguins."@fr . "Three to six months of age"@en . . . . . "Tay\u2013Sachs disease"@en . "Choroba Taya-Sachsa (gangliozydoza GM2) \u2013 genetycznie uwarunkowana choroba z grupy chor\u00F3b spichrzeniowych, polegaj\u0105ca na gromadzeniu si\u0119 substancji t\u0142uszczowej \u2013 GM2 w kom\u00F3rkach nerwowych m\u00F3zgu. Nazwa choroby pochodzi od brytyjskiego okulisty Warrena Taya oraz ameryka\u0144skiego neurologa Bernarda Sachsa, kt\u00F3ry opisa\u0142 zmiany kom\u00F3rkowe w tej chorobie oraz zauwa\u017Cy\u0142 w 1887 roku cz\u0119stsze wyst\u0119powanie choroby we wschodnioeuropejskiej populacji \u017Byd\u00F3w aszkenazyjskich. Eponim choroby Taya-Sachsa wprowadzi\u0142 w 1901 roku Henryk Higier."@pl . . . . . "Tay\u2013Sachs disease is a genetic disorder that results in the destruction of nerve cells in the brain and spinal cord. The most common form is infantile Tay\u2013Sachs disease, which becomes apparent around three to six months of age, with the baby losing the ability to turn over, sit, or crawl. This is then followed by seizures, hearing loss, and inability to move, with death usually occurring by the age of three to five. Less commonly, the disease may occur in later childhood or adulthood (juvenile or late-onset). These forms tend to be less severe, but the juvenile form typically results in death by age 15. Tay\u2013Sachs disease is caused by a genetic mutation in the HEXA gene on chromosome 15, which codes form a subunit of the hexosaminidase enzyme known as hexosaminidase A. It is inherited from a person's parents in an autosomal recessive manner. The mutation disrupts the activity of the enzyme, which results in the build-up of the molecule GM2 ganglioside within cells, leading to toxicity. Diagnosis may be supported by measuring the blood hexosaminidase A level or genetic testing. Tay\u2013Sachs disease is a type of GM2 gangliosidosis and sphingolipidosis. The treatment of Tay\u2013Sachs disease is supportive in nature. This may involve multiple specialities as well as psychosocial support for the family. The disease is rare in the general population. In Ashkenazi Jews, French Canadians of southeastern Quebec, the Old Order Amish of Pennsylvania, and the Cajuns of southern Louisiana, the condition is more common. Approximately 1 in 3,600 Ashkenazi Jews at birth are affected. The disease is named after British ophthalmologist Waren Tay, who in 1881 first described a symptomatic red spot on the retina of the eye; and American neurologist Bernard Sachs, who described in 1887 the cellular changes and noted an increased rate of disease in Ashkenazi Jews. Carriers of a single Tay\u2013Sachs allele are typically normal. It has been hypothesized that being a carrier may confer protection from tuberculosis, explaining the persistence of the allele in certain populations. Researchers are looking at gene therapy or enzyme replacement therapy as possible treatments."@en . . . . . . . "330.1"^^ . . . . . . . .