| rdfs:comment
| - La síndrome de Menkes o síndrome dels cabells cargolats o síndrome dels cabells de filferro, descrita per John Menkes l'any 1962, és una malaltia provocada per un trastorn multisistèmic mortal en el metabolisme del coure.Concretament, és deguda a una deficiència dels nivells normals de coure provocada per una mutació del gen que codifica l' que es troba en el cromosoma X, per tant és hereditària. És una malaltia recessiva que es manifesta amb una major prevalença en homes que en dones, ja que les dones han de presentar dos al·lels recessius per manifestar la malaltia. (ca)
- Das Menkes-Syndrom, auch die Menkes-Krankheit genannt, ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die auf einer Kupferstoffwechselstörung beruht. Benannt wurde sie nach ihrem Erstbeschreiber John Hans Menkes (1928–2008).Sie wird X-chromosomal-rezessiv vererbt. Auch mit einer früh einsetzenden Behandlung ist die Lebenserwartung in vielen Fällen deutlich verkürzt. Unbehandelt versterben die meisten Patienten innerhalb der ersten drei Lebensjahre. (de)
- El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X. Generalmente es letal en la infancia, aunque hay variantes menos agresivas. La incidencia de este síndrome es de 1 en 100,000 nacidos vivos. Esta enfermedad es causada por las mutaciones en el gen que produce la proteína ATP-7ª que transporta cobre. La función de esta proteína es controlar el flujo del cobre de las células intestinales al torrente sanguíneo, y se localiza principalmente en la red Trans-Golgi y en la membrana plasmática. (es)
- La maladie de Menkès est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre.Les principales manifestations sont neurologiques, accompagnées d'un changement de la texture des cheveux caractéristique de la maladie. (fr)
- La sindrome di Menkes è una malattia genetica degenerativa a ereditarietà eterosomica recessiva che, a causa di un difetto dell'assorbimento e del trasporto del rame nel tratto intestinale, provoca danni neurologici (epilessia con ipsaritmia al tracciato - Sindrome di West), nell'apparato scheletrico e nella muscolatura. I capelli diventano crespi e decolorati, detti "a lana d'acciaio" (Tricoressi nodosa). (it)
- De ziekte van Menkes is een X-gebonden recessief erfelijke ziekte die kopertekort geeft. Het defect bevindt zich in het ATP7A-gen op het X-chromosoom. Een andere naam is het kinky hair syndrome. (nl)
- Menkes syndrom eller kinky hair-syndrom (även Menkes kinky hair-syndrom) är en ovanlig ärftlig sjukdom som leder till kopparbrist. Sjukdomen blir vanligen kliniskt manifest inom några månader från födseln. Menkes syndrom är recessivt X-kromosombunden vilket medför att främst män drabbas - kvinnor behöver två defekta gener för att utveckla sjukdomen. (sv)
- Menkes氏症候群（英語：Menkes disease或Menkes syndrome，縮寫MNK），或譯緬克斯症候群、孟克斯氏症候群，是一種銅離子運輸異常的遺傳性疾病。該症候群肇因於X染色體長臂控制銅離子輸送之 ATPase（）基因發生變異，造成個體在銅離子吸收與運輸上的障礙，導致血中銅離子含量過低，並影響需銅離子輔助進行的酵素反應。 由於此病為性聯隱性遺傳疾病，少部份帶因母親會有輕微神經症狀或毛髮異常，其患者則多為男性；大多患者出生時健康狀況無明顯異樣，直至2至3個月大時方出現發展（或生長）遲緩、癲癇、等症狀。 (zh)
- مرض مينكيس (بالإنجليزية: Menkes disease) والمعروف أيضا بمتلازمة مينكيس، هو عبارة عن مرض وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X حيث يؤثر على مستويات النحاس، مما يؤدي إلى نقص النحاس في الجسم. بداية مرض مينكيس عادةً ما تكون أثناء الطفولة، ويصيب حوالي 1 كل 100.000 إلى 200.000 من حديثي الولادة. الأطفال المصابين بمرض مينكيس غالبا لا يعيشون بعد سن 3 سنين. ويكون المرض أكثر شيوعًا في الذكور عن الإناث، لأنه فقط يتطلب نسخة واحدة من الصفة الوراثية المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X لكي تظهر الصفة في الذكور ويصاب بالمرض. لكي تصب الإناث بالمرض يحتاجون لوجود نسختين من الصفة الوراثية. يتصف المرض بالشعر المجعد، وفشل في النمو، وتدهور في الجهاز العصبي. وهو ناتج عن حدوث طفرة في الصفة الوراثية المسئولة عن نقل النحاس -ATP7A-، وهي المسؤولة عن صنع بروتين مهم لتنظيم مستويات النحاس في الجسم. وتم وصف المرض في الاصل من قبل جو (ar)
- Menkes disease (MNK), also known as Menkes syndrome, is an X-linked recessive disorder caused by mutations in genes coding for the copper-transport protein ATP7A, leading to copper deficiency. Characteristic findings include kinky hair, growth failure, and nervous system deterioration. Like all X-linked recessive conditions, Menkes disease is more common in males than in females. The disorder was first described by John Hans Menkes in 1962. (en)
- A doença de Menkes', síndrome de Menkes, síndrome dos cabelos encarapinhados, descrita primeiramente por em 1962, é uma doença hereditária que afeta os níveis de cobre no organismo, causando carência do cobre (Cu). O locus envolvido é na região Xp11-Xq11; é bastante mais comum nos homens do que nas mulheres Em casos raros os sintomas começam mais tarde e são menos graves. (pt)
- Choroba Menkesa (choroba kręconych włosów, zespół Menkesa, ang. Menkes disease, Menkes syndrome, kinky hair disease, steely hair syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna, polegająca na braku możliwości metabolizowania miedzi dostarczanej w pożywieniu. Proces wchłaniania miedzi powinien odbywać się w jelitach, jednak u chorych ten proces nie zachodzi. Przyczyną choroby Menkesa jest mutacja w genie ATP7A w locus Xq12-q13. (pl)
- Болезнь Менкеса (синонимы: болезнь стальных волос, болезнь курчавых волос, синдром затылочных рогов) — нарушение клеточного транспорта меди, при котором наблюдается замедление роста, патологии нервной системы, а также характерное закручивание волос[каких?], за что это состояние также называют «болезнью курчавых волос». Комплекс симптомов вызывается мутациями в гене, кодирующем АТФ-азу , участвующую в поглощении меди из пищи и передаче ионов этого металла в другие клетки в трансмембранном переносе ионов меди. (ru)
- Хворо́ба Мéнкеса (англ. Menkes disease; синоніми: хвороба кучерявого волосся, трихополідистрофія, хвороба сталевого волосся) — Х-зчеплене спадкове захворювання, пов'язане з порушенням обміну міді в організмі людини, що призводить до її нестачі. Найчастіше проявляється характерною кучерявістю волосся, затримкою росту та неврологічними розладами. Хворобу 1962 року вперше описав Джон Ганс Менкес (1928—2008). (uk)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)