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| - داء اختزان الغلايكوجين النمط الثاني (Pompe disease) داء اختزان الغلايكوجين هو مرض وراثي جسمي متنحي أيضي، والذي يسبب تلف في خلايا الأعصاب والعضلات وهو ناتج من طفره وراثيه في الجين ( (GAA مما يؤدي إلى تراكم الغلايكوجين في الحويصلة (1)(2), وصف هذا المرض لأول مره 1932 على يد الطبيب جونس بومبي ومن هنا اكتسب المرض هذا الاسم فيدعى أحيانا بمرض بومبي.تراكم الغلايكوجين يسبب في ضعف العضلة ويؤثر على أغشية الجسم خاصة في القلب، الهيكل العضلي، الكبد والجهاز العصبي. (ar)
- Der Morbus Pompe, auch als Pompe’sche Krankheit bezeichnet, gehört als Saure-Maltase-Mangel zur Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten und wird als Typ II dieser Gruppe klassifiziert (siehe auch lysosomale Speicherkrankheit). Die seltene (Inzidenz: 1:40.000 bis 1:150.000 Geburten), erblich bedingte Stoffwechselkrankheit macht sich überwiegend durch eine Muskelschwäche bemerkbar und wird daher auch zu den Myopathien gezählt. In Deutschland sind gegenwärtig mindestens 300 Menschen diagnostiziert; weltweit geht man von 5.000–10.000 Betroffenen aus. (de)
- La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por una disfunción de la enzima Glucosil Transferasa α(1→4) ácida lisosómica, también denominada maltasa ácida. Provoca una acumulación creciente de glucógeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En niños destaca por producir insuficiencia cardíaca al acumularse en el músculo cardíaco, causando cardiomegalia (aumento del tamaño del corazón) (es)
- La maladie de Pompe est une maladie génétique progressive et souvent fatale en rapport avec une anomalie de fonctionnement de l'alpha-1,4-glucosidase acide, une enzyme lysosomiale qui hydrolyse le glycogène en glucose. Cette maladie est responsable d'une atteinte musculaire par anomalie du métabolisme du glycogène. Comme l'enzyme défectueuse est localisée au niveau du lysosome, elle est souvent classée comme une maladie de surcharge lysosomale. Elle doit son nom au médecin néerlandais Joannes Cassianus Pompe qui la décrivit en 1932 sur un enfant décédé à 7 mois d'une hypertrophie cardiaque. (fr)
- ポンペ病（ぽんぺびょう、Pompe Disease）は、糖原病の1つ（II型）であり、細胞内酵素であるα1,4グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが蓄積する病態である。常染色体劣性遺伝形式をとる。ライソゾームに関連した酵素が欠損しているために、分解されるべき物質が老廃物として体内に蓄積してしまう先天代謝異常疾患の総称である「ライソゾーム病」として特定疾患に2001年に指定された。糖原病や酸性マルターゼ欠損症(AMD)とも呼ばれる。オランダの病理学者・が1932年に初めて報告した。 長く対処療法以外の治療法がなかったが、2022年現在、「マイオザイム」、「ネクスビアザイム」の2剤が日本国内で治療薬として保険収載されている。 (ja)
- Glykogeninlagringssjukdom typ II (även kallad för Pompes sjukdom ) är en autosomal recessiv metabolisk sjukdom, som skadar muskel- och nervceller. Glykogen ansamlas i lysosomerna på grund av otillräcklig produktion av ett visst enzym, vilket försvagar musklerna och skadar vävnaderna. (sv)
- Choroba Pompego (glikogenoza typu II, GSD II, ang. Pompe’s disease) – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, polegająca na braku enzymu – α-glukozydazy (kwaśnej maltazy). Efektem tego jest zaburzenie spichrzania glikogenu w organizmie, przy czym nie występują znaczące zaburzenia metabolizmu węglowodanów i epizody hipoglikemii. Choroba Pompego (jako jedyna z glikogenoz) należy do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Została po raz pierwszy opisana w 1932 roku przez holenderskiego patologa Joannesa Cassianusa Pompego. (pl)
- Боле́знь Пóмпе (генерализо́ванный гликогено́з, гликогеноз II типа) — редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования, связанное с повреждением мышечных и нервных клеток по всему организму. Клиническая картина данной патологии обусловлена накоплением гликогена в лизосомах, вызванным недостаточностью лизосомного фермента — кислой α-1,4-глюкозидазы. Различают быстро прогрессирующую (классическую) и медленно прогрессирующую формы болезни Помпе. Несмотря на широкий спектр клинических проявлений гликогеноза II типа, в основе всех форм болезни лежит дефицит одного фермента, кодируемого геном GAA. (ru)
- 龐貝氏症（英語：Pompe disease），又稱為酸性麥芽糖酵素缺乏症（acid maltase deficiency, AMD）或肝糖儲積症第二型（glycogen storage disorder, GSD; glycogenosis II），是一種罕見疾病，成因為第17對染色體出現病變，導致體內缺乏這種酵素，而無法分解肝糖，無法分解的肝糖會累積在溶體內，導致肌肉無力，心臟擴大等病因。龐貝氏症可分成嬰兒型及兩種，剛出生的嬰兒若得此病症，通常活不過1～2歲。龐貝氏症是經由雙親遺傳給小孩的，而且是一種常染色體隱性遺傳。龐貝氏症為既是一種（metabolic muscle disease）也屬於溶小體儲積症（lysosomal storage disease, LSD）。 (zh)
- La malaltia de Pompe o glicogenosi de tipus II és originada per un problema genètic que es manifesta en l'escassa o nul·la producció de l'enzim denominat alfa-glucosidasa o maltasa àcida. Com a conseqüència d'aquesta deficiència, la transformació del glucogen no s'efectua adequadament i, per tant, s'acumula en els músculs, impedint un funcionament adequat d'aquests. L'imediment del funcionament muscular és perquè l'enzim alfa-glucosidasa es troba dins els lisosomes i a l'entrar els residus de glicogen al lisosoma i no poder ser degradats s'acumulen en forma d'inclusions que no permeten la correcta mobilitat dels filaments d'actina i miosina. (ca)
- Pompeho choroba (též glykogenóza typu II, GSD II, deficit kyselé maltázy) je vzácná choroba a autozomálně recesivní metabolická porucha, která poškozuje svalové a nervové buňky. Je způsobena mutací genu pro lysozomální kyselou α-1,4-glukosidázu (GAA neboli kyselou maltázu). Následkem deficitu nebo nedostatečné aktivity enzymu GAA dochází k akumulaci lysozomálního glykogenu v mnoha tkáních, především v kosterních svalech a u kojenců i v myokardu, v menší míře také v endotelu cévního systému, v centrální nervové soustavě (CNS) především v astrocytech, v játrech a ledvinách. To způsobuje progresivní svalovou slabost (myopatii), která postihuje různé tělní tkáně. (cs)
- Glycogen storage disease type II, also called Pompe disease, is an autosomal recessive metabolic disorder which damages muscle and nerve cells throughout the body. It is caused by an accumulation of glycogen in the lysosome due to deficiency of the lysosomal acid alpha-glucosidase enzyme. It is the only glycogen storage disease with a defect in lysosomal metabolism, and the first glycogen storage disease to be identified, in 1932 by the Dutch pathologist J. C. Pompe. (en)
- Penyakit Pompe atau penyakit penyimpanan glikogen tipe II atau defisiensi asam maltase (AMD, acid maltase deficiency) atau defisiensi enzim asam alfa-glukosidase (GAA, acid alpha-glucosidase) adalah penyakit defek enzim langka yang diwariskan secara genetik. Kondisi ini ditandai dengan penimbunan molekul gula di dalam jaringan (khususnya jaringan otot) dalam bentuk glikogen yang bersifat abnormal. Penyakit ini dinamai untuk menghormati ahli patologi Belanda J.C. Pompe yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1932. (in)
- La malattia di Pompe (o glicogenosi di tipo II, GSDII) è una malattia neuromuscolare rara, caratterizzata da un difetto del metabolismo del glicogeno il quale si accumula in modo anomalo nei tessuti, danneggiandoli e causando un lento e progressivo indebolimento della muscolatura. Ciò avviene quando vi è un deficit dell'enzima lisosomiale , responsabile della degradazione del glicogeno. I muscoli più severamente interessati dalla debolezza muscolare sono gli addominali (con particolare riferimento al diaframma), i paraspinali, i flessori, gli adduttori e gli abduttori dell'anca. (it)
- De ziekte van Pompe, ook wel glycogeenstapelingsziekte type II of zure-maltasedeficiëntie genoemd, is een erfelijke spierziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan het enzym . Hierdoor wordt glycogeen niet of slecht afgebroken en hoopt zich op in de lysosomen waardoor verschillende soorten weefsels beschadigd raken. De ziekte behoort dan ook tot de groep lysosomale stapelingsziekten. De grootste effecten ziet men in het hart, de skeletspieren(dwarsgestreept spierweefsel) en in glad spierweefsel. Er worden twee varianten onderscheiden: de klassieke variant, die zich al in de eerste levensmaanden openbaart met spierzwakte, en waarbij patiëntjes vaak al voor hun eerste verjaardag overlijden. Deze variant werd voor het eerst beschreven door de Nederlandse patholoog J.C. Pompe in 1932. Er (nl)
- A Doença de Pompe ou glicogenose tipo II é uma doença autossómica recessiva, com idade de início variável e prevalência entre 1-9 por 100 000. É também classificada como uma doença de depósito lisossômico. A nível epidemiológico, a frequência da doença pode ser estabelecida entre 1 por 8 600 pessoas e 1 por 40 000 pessoas. Em crianças, as características principais desta doença são a hipotonia muscular e a cardiomiopatia (cardiomegalia) e hepatomegalia, mas em pessoas de mais idade os músculos esqueléticos são os mais afetados, nomeadamente apresentando distrofia muscular nos membros inferiores. Ainda em crianças, manifesta-se antes dos 3 meses de idade e pode resultar em morte até aos 2 anos de idade. (pt)
- Хвороба Помпе (ХП) — тяжке, прогресуюче, часто фатальне, спадкове захворювання з системними проявами. Воно відноситься до глікогенозів (глікогеноз II типу) і характеризується недостатністю ферменту лізосомної кислої aльфа-глюкозидази (кислої мальтази), функцією якої є деградація глікогену. Кисла мальтаза локалізується в лізосомах, здійснює гідроліз глікогену та інших олігосахаридів до вільної глюкози. Симптоми захворювання можуть проявитися в будь-якому віці — від дитячого до зрілого (інфантильна та юнацька форми). (uk)
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