| rdfs:comment
| - Is riocht géiniteach é siondróm Down (nó trísómacht 21) agus siondróm comhbheirthe: crómasóm breise is cúis leis an riocht. Bíonn leibhéal an mhíchumais fhoghlama ghinearálta idir míchumas éadrom agus míchumas domhain. Cé go mbíonn saintréithe fisiceacha áirithe comónta ar dhaoine a bhfuil siondróm Down orthu, is daoine iontu féin iad i gcónaí. (ga)
- Sindrom Down (bahasa Inggris: Down syndrome) merupakan kelainan genetik yang terjadi pada kromosom 21 pada berkas q22 gen SLC5A3, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Langdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relatif pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid maka sering juga dikenal dengan mongolisme. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom Down dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama. (in)
- ダウン症候群（ダウンしょうこうぐん、英: Down syndrome）またはダウン症は、体細胞の21番染色体が通常より1本多く存在し、計3本（トリソミー症）になることで発症する先天性疾患群である。多くは第1減数分裂時の不分離によって生じるほか、減数第二分裂に起こる。新生児に最も多い遺伝子疾患である。 症状としては、身体的発達の遅延、特徴的な顔つき、軽度の知的障害が特徴である。平均して8 - 9歳の精神年齢に対応する軽度から中度の知的障害であるが、それぞれのばらつきは大きく、現時点で治療法は存在しない。教育と早期ケアによりQOLが改善されることが見込まれる。 ダウン症は、ヒトにおいて最も一般的な遺伝子疾患であり、年間1,000出生あたり1人に現れる。 (ja)
- Het syndroom van Down of trisomie-21 is een aangeboren afwijking die gepaard gaat met een verstandelijke beperking, typerende uitwendige kenmerken en bepaalde medische problemen, en die veroorzaakt wordt doordat het erfelijk materiaal van chromosoom 21 in drievoud voorkomt (in plaats van in tweevoud). Het syndroom komt voor op ongeveer 4,6 van de 10.000 geboortes en in alle bevolkingsgroepen. Vergelijkbare condities zijn ook bij diersoorten als chimpansees aangetroffen. (nl)
- متلازمة داون أو التثالث الصبغي 21 أو التثالث الصبغي G، متلازمة صبغوية تنتج عن تغير في الكروموسومات؛ حيث توجد نسخة إضافية من زوج كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي. كما تساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعاً وعلى عمر 18-22 أسبوعياً في تقدير احتمال إصابة الجنين بمتلازمة داون. (ar)
- La síndrome de Down (SD) és un trastorn genètic causat per la presència d'una còpia extra del cromosoma 21, o una part d'aquest, en comptes dels dos habituals (trisomia del parell 21). Es caracteritza per la presència d'un grau variable de discapacitat intel·lectual i uns trets físics peculiars que li donen un aspecte recognoscible. És la causa més freqüent de discapacitat psíquica congènita i deu el seu nom a John Langdon Haydon Down que va ser el primer a descriure aquesta alteració genètica el 1866, encara que mai va arribar a descobrir les causes que la produïen. El juliol de 1958 un jove investigador, Jérôme Lejeune, va descobrir que la síndrome és una alteració en l'esmentat parell de cromosomes. (ca)
- Downův syndrom, známý také jako trizomie 21, je genetická porucha způsobená přítomností celé třetí kopie 21. chromozomu nebo jeho části. Obvykle je spojena s opožděným tělesným růstem, lehkým až středně těžkým mentálním postižením a charakteristickými rysy obličeje. Průměrný inteligenční kvocient mladého dospělého člověka s Downovým syndromem je 50, což odpovídá mentálním schopnostem osmiletého nebo devítiletého dítěte, ale tato hodnota se může značně lišit. (cs)
- Το σύνδρομο Down (προφέρεται Ντάουν) (ή αλλιώς Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) περιγράφει μια χρωμοσωμική ανωμαλία, που περικλείει ένα σύνολο χαρακτηριστικών, τα οποία υπάρχουν εκ γενετής στους φορείς της γενετικής αυτής βλάβης και αφορούν παρεκκλίσεις στη σωματική διάπλαση, τη νοητική ανάπτυξη και την ψυχοκοινωνική εξέλιξή τους. (el)
- Trisomie 21 oder Down-Syndrom ist eine Chromosomenanomalie, die sich in einer Kombination geistiger Behinderung und körperlicher Fehlbildungen in unterschiedlicher Ausprägung und Stärke zeigt. Die Ursache liegt in einer Besonderheit an den Erbanlagen des betroffenen Menschen (Genommutation, Chromosomenaberration oder Aneuploidie). Dabei ist das Chromosom 21 (Chromosomen sind Bestandteile von Zellen, auf denen Erbinformationen gespeichert sind) oder Teile davon dreifach statt doppelt vorhanden. Diese Chromosomen-Störung wird deshalb Trisomie 21 genannt (von altgriechisch τρία tría, deutsch ‚drei, dreierlei‘ und σῶμα sôma, deutsch ‚Körper‘; hier: Chromosomenkörper Nr. 21, als Träger der Erbinformationen). Verdreifachungen von Chromosomen können entstehen, wenn die Zellteilung so verläuft, da (de)
- Down-sindromo aŭ Daŭn-sindromo (aŭ trisomio 21) estas kromosoma malsano de la homo, kiun kaŭzas unu aldona kromosomo, ligata al la 21-a kromosoma paro (tiel ke estas tri kromosomoj 21). La malsanulo tiel havas ne 46, sed 47 kromosomojn. La Down-sindromuloj neniam iĝas tute sendependaj pro sia intelekta postresto, sed ili estas edukeblaj je utila laboro, efektivigebla en hejmo aŭ protektita laborejo. Oni nomis la malsanon pri John Langdon Down, kiu unue priskribis ĝin en 1866. Laŭ eksteraj simptomoj li pensis, ke ĝi estas signo de mongola raso, sed tiu estas eraro. (eo)
- Down syndrome or Down's syndrome, also known as trisomy 21, is a genetic disorder caused by the presence of all or part of a third copy of chromosome 21. It is usually associated with physical growth delays, mild to moderate intellectual disability, and characteristic facial features. The average IQ of a young adult with Down syndrome is 50, equivalent to the mental ability of an eight- or nine-year-old child, but this can vary widely. (en)
- El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21 (o una parte) en vez de los dos. Por ello, se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por un grado variable de discapacidad intelectual y unos rasgos físicos que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a John Langdon Down, que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958, un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas. (es)
- Down-en sindromea edo 21 trisomia 21. kromosoma parean hiru kromosoma agertzearen ondoriozko asaldura genetikoa da, bere ezaugarriak adimen atzerapena eta bereizgarri fisiko bereziak izanik. Jaiotzetiko gabezia psikikoen artean ohikoena da eta bere izena zor zaio, berak deskribatu baitzuen asaldura hau lehen aldiz 1866an. 1958an ikerlari gazteak aurkitu zuen asaldura honen arrazoia. Gaur egun, ez dago pertsona horien gaitasun intelektuala hobetzen duen tratamendu farmakologikorik. Hala ere, familia giro eta heziketa egokiak Down sindromea duten haurren garapenean eragin positiboa dute. (eu)
- La trisomie 21 (ou syndrome de Down) est une anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, un retard cognitif est observé, associé à des modifications morphologiques particulières. C'est l'une des anomalies génétiques les plus communes aux États-Unis en 1996, avec une prévalence de 9,2 pour 10 000 naissances vivantes. L’incidence est d'environ 1 pour 770 naissances, toutes grossesses confondues, et varie en fonction de l'âge de la mère : environ 1/1 500 à 20 ans, 1/900 à 30 ans et 1/100 à 40 ans. Cette anomalie ne doit pas être confondue avec d'autres trisomies comme le syndrome XYY ou l'anomalie XXY qui ont des manifestation cliniques très différentes. (fr)
- 다운 증후군(영어: Down Syndrome), 또는 21번 삼염색체성(Trisomy)은 유전병의 일종으로, 21번 염색체가 정상보다 많이 발현 될 경우에 나타나는 질병이다. 다운 증후군은 신체적 발달의 지연을 일으키며 안면 기형과 지적 장애를 동반한다. 다운 증후군을 가진 청소년의 평균 지능 지수는 대략적으로9살이다. 다운 증후군을 가진 부모의 염색체는 대부분 정상이지만 잉여 염색체가 확률에 의해 추가 발현하게 된다. 20세 산모에게서 0.1%의 확률을 보이지만 45세에 이르러 3%의 가능성을 보이게 된다. 후천적, 환경적으로 인한 영향에 대해서는 알려진 바가 없다. 다운 증후군은 산모가 임신 도중에 태아 산전 진단을 통하여 확인할 수 있으며 출산 후 직접적인 유전자 검사를 통해 판별받는다. 다운 증후군은 인간의 가장 흔한 삼염색체성으로 알려져 있다. 1000명의 아기당 1명 꼴로 발현되며 2015년 한해에만 5백만명의 다운 증후군 유아가 발생했고 그로인해 27,000명이 사망했다. (ko)
- La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 e, in passato, mongolismo o mongoloidismo, è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Viene anche abbreviata DS dall'acronimo del suo nome in inglese, Down syndrome. Si tratta della più comune anomalia cromosomica del genere umano, solitamente associata a un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica, oltre che a un particolare insieme di caratteristiche del viso. (it)
- Zespół Downa (ang. Down syndrome), dawniej nazywany mongolizmem – zespół wad wrodzonych spowodowany obecnością dodatkowego materiału genetycznego chromosomu 21. Eponim pochodzi od nazwiska Johna Langdona Downa. Występowanie trisomii chromosomu 21 opisane zostało po raz pierwszy w 1959 r. przez francuskiego genetyka Jerome'a Lejeune'a (pl)
- Síndrome de Down, também denominada trissomia 21 ou T21, é uma alteração genética causada pela presença integral ou parcial de uma terceira cópia do cromossoma 21. A condição está geralmente associada a atraso no desenvolvimento infantil, feições faciais características e deficiência intelectual leve a moderada. (pt)
- Синдро́м Да́уна (трисоми́я по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (см. также плоидность). Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых. Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна». (ru)
- Downs syndrom är ett syndrom som beror på en kromosomavvikelse. En person med Downs syndrom har tre exemplar av kromosom nummer 21 istället för det normala två, så kallad trisomi-21 (alternativt delar av den extra kromosomen). Detta leder till en utvecklingsstörning som kan variera från mycket lindrig till grav. (sv)
- 唐氏综合症（英語：Down syndrome、Doen's syndrome）也称为21三体综合征，是由于存在额外的第三条21号染色体（正常为两条）或其一部分部而引起的一种遗传性疾病。它通常伴随身体发育迟缓、轻度至中度智力障碍和。患有唐氏综合征的年轻人的平均智商为50，相当于8-9岁儿童的心智能力，但具体情况差异很大。 受影响个体的父母通常基因正常。其发病概率在母亲为20岁时不到0.1%，但45岁时增加到3%。一般认为额外的染色体是偶然出现的，没有已知的行为活动或环境因素会改变其出现率。唐氏综合征可以在怀孕期间通过产前筛查然后进行诊断测试来识别，或者在出生后通过直接观察和基因檢測来识别。自从引入筛查以来，唐氏综合征的妊娠通常会被终止。 唐氏综合征无法治愈。教育和适当的护理已被证明可以提高生活质量。一些患有唐氏综合征的儿童在典型的学校课程中接受教育，而另一些则需要更专业的教育。一些患有唐氏综合征的人从高中毕业，还有少数接受了高等教育。在成年期，美国约有20%的患者以某种身份从事有偿工作，其中许多人需要有庇护的工作环境。通常需要在财务和法律事务方面的支持。在有适当医疗保健的发达国家，患者预期寿命约为50至60岁。患者应当定期筛查唐氏综合征中常见的健康问题。 (zh)
- Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі. Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою і не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектра захворювань, певна розумова відсталість, яка спричинює повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гіршу соціальну адаптацію. (uk)
|
![[RDF Data]](/fct/images/sw-rdf-blue.png)
![[cxml]](/fct/images/cxml_doc.png)
![[csv]](/fct/images/csv_doc.png)
![[text]](/fct/images/ntriples_doc.png)
![[turtle]](/fct/images/n3turtle_doc.png)
![[ld+json]](/fct/images/jsonld_doc.png)
![[rdf+json]](/fct/images/json_doc.png)
![[rdf+xml]](/fct/images/xml_doc.png)
![[atom+xml]](/fct/images/atom_doc.png)
![[html]](/fct/images/html_doc.png)