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| - مرض باتن أو داء باتن (بالإنجليزية: Batten disease) هو مرض وراثي نادر، يتسبب في اضطرابات على مستوى الجهاز العصبي وتدهور متواصل لأجهزة جسم المريض، تؤدي به في النهاية إلى العمى وفقدان النطق والشلل، ومن ثم الموت المبكر. تظهر أولى أعراض المرض عادة خلال مرحلة الطفولة، في سن يتراوح بين 5 و 10 سنوات. يمثل مرض باتن الشكل الأكثر شيوعا لمجموعة من الاضطرابات التنكسية العصبية، التي يطلق عليها اسم «الليفوسينات السيرويدية العصبية» (NCLs). (ar)
- Batten disease is a fatal disease of the nervous system that typically begins in childhood. Onset of symptoms is usually between 5 and 10 years of age. Often, it is autosomal recessive. It is the common name for a group of disorders called the neuronal ceroid lipofuscinoses (NCLs). (en)
- La enfermedad de Batten es una enfermedad hereditaria mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar. (es)
- Die Spielmeyer-Vogt-Krankheit, auch Batten-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene neurodegenerative Erkrankung mit den Hauptmerkmalen ubiquitärer Lipopigmentablagerung in den Lysosomen. Diese zerebellare Form einer Heredoataxie ist die klassische juvenile Form der Neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen als CLN3. Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren von verschiedenen Beschreibungen, s. unter Geschichte. (de)
- La malattia di Batten o morbo di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronale giovanile (JNCL) o malattia di Spielmeyer-Vogt-Sjögren, anche nella variante nota come Malattia da deficit della proteina palmitoil-tioesterasi, è una rarissima malattia congenita neurodegenerativa, su base genetica, con trasmissione autosomica recessiva. I primi sintomi (esordio) della malattia si manifestano generalmente nei bambini di 4 - 7 anni e la prognosi è spesso sfavorevole, con esito fatale.La Malattia di Batten è la forma più comune di un raggruppamento di malattie chiamate ceroidolipofuscinosi neuronali (o con la sigla inglese NCL), di cui attualmente sono note 9 varianti umane. Questa malattia, insieme a tutte le fa parte dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. (it)
- Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena (choroba Battena, choroba Vogta-Spielmeyera, choroba Spielmeyera-Sjögrena, ceroidolipofuscynoza neuronalna typu 3, CLN3, ang. Spielmayer-Vogt-Sjögren disease, Batten disease) – rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest mutacjami w genie w locus 16p12.1 kodującym błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego. (pl)
- A doença de Batten (também conhecida como doença Spielmeyer-Vogt-Sjögren-Batten) é uma doença genética rara, fatal, incurável e sem tratamento eficiente até o ano de 2015, autossômica recessiva neurodegenerativa os primeiros sintomas aparecem na infância, permitindo uma sobrevida de aproximadamente 5 anos. É a forma mais comum de um grupo de distúrbios chamados ceroidolipofuscinose neuronal (ou LCN). Pelo menos vinte genes foram identificados em associação com a doença de Batten, mas NCL juvenil, a forma mais prevalente da doença de Batten, tem sido associada a mutações no gene CLN3. (pt)
- Болезнь Баттена — редкое нейродегенеративное рецессивно наследуемое заболевание, начинающееся в детстве, наиболее частое из группы восковидных липофусцинозов нейронов (лизосомные болезни накопления). Хотя обычно это название употребляется в отношении заболевания с детства, некоторые учёные называют так все ВЛН. Исторически восковидные липофусцинозы нейронов делятся на детские, позднедетские, юношеские и взрослые. В ходе заболевания в клетках нервной системы скапливаются жировые вещества, что приводит к потере речи, нарушениям зрения, слабоумию, эпилепсии. Препараты для лечения: . (ru)
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